Analiza nosečnice za določitev genetike. Test za genetske nepravilnosti med nosečnostjo. Kdaj se opravi genetsko testiranje med nosečnostjo? Vrste genetskih preiskav krvi

Pri genetski analizi genetiki preučujejo gene, ki so odgovorni za prenos dednih podatkov od staršev do otrok. Izračunajo verjeten rezultat spočetja, določijo prevladujoče znake ploda, pa tudi morebitne bolezni z malformacijami.

Idealna možnost se šteje za pritožbo na genetiko v fazi načrtovanja nosečnosti.

Kaj pokaže genetska analiza med nosečnostjo?

Analiza genetike med nosečnostjo se izvaja tako, da lahko ugotovite informacije:

• ali so bodoči starši genetsko združljivi;
• tveganje dedne nagnjenosti otroka k določenim boleznim;
• ali imata mati in otrok povzročitelje okužbe;
• genetski potni list osebe, kjer se nahaja kombinirana analiza DNK, ki odraža informacije o edinstvenosti določene osebe.

Zgornje informacije bodo pomagale preprečiti kršitve z zdravjem otroka.

Posebno pozornost je treba nameniti genetskemu testiranju med izostalo nosečnostjo. Včasih pride zaradi prirojene trombofilije do večkratnih spontanih splavov. Ponavljajoči se primeri nerazvitega jajčeca pri ženskah so razlog za pošiljanje materiala za določitev kariotipa s kromosomskim nizom zarodka. Specialist lahko pregleda vsebnost IL-4 pri nosečnici: ko plod zamrzne, se raven citokinov zmanjša.

Zakaj in kako dolgo je treba opraviti analizo

Po pojavu kromosomske mutacije se struktura molekule DNA spremeni, nastane plod s hudimi anomalijami. Da bi preprečili patologijo, zdravniki priporočajo načrtovanje nosečnosti z genetskimi testi, ki kažejo skoraj 100-odstotno natančnost pri potrjevanju motenj razvoja ploda.

Za oceno intrauterinega razvoja strokovnjaki izvajajo ultrazvočno diagnostiko in biokemični test. Ne predstavljajo nevarnosti za zdravje ali življenje otroka. Prvi ultrazvok nosečnice poteka v obdobju 10-14 tednov, drugi - v 20-24 tednih. Zdravnik odkrije celo manjše napake v drobtinah. Pri 10-13 in 16-20 tednih bodoče matere opravijo genetsko dvojko: to je ime krvnega testa za hCG in PAPP-A.

Če po uporabi zgornjih metod specialist odkrije razvojno patologijo, so predpisani invazivni testi.

Izvajajo se v naslednjih obdobjih nosečnosti:

1. Horionska biopsija: za obdobje 10-12 tednov.
2. Amniocenteza: 15-18 tednov.
3. Placentocenteza: 16-20 tednov.
4. Kordocenteza: ob koncu 18. tedna.

Indikacije za analizo

Genetski test je obvezen, če je nosečnica vključena v rizično skupino:

• bodoča mati je starejša od 35 let;
• bodoča mati je že imela otroke s prirojenimi anomalijami ali odstopanji;
• v prejšnji nosečnosti je ženska utrpela nevarne okužbe;
• prisotnost dolgotrajne odvisnosti od alkohola ali drog pred začetkom oploditve;
• prisotnost primerov spontanega splava ali mrtvorojenosti.

Skupina z visokim tveganjem

1. Bodoča mamica je mlajša od 18 ali starejša od 35 let.
2. Prisotnost bolezni dedne narave.
3. Ženske, ki so rodile otroka z razvojnimi anomalijami.
4. Imeti v preteklosti ali sedanjosti kakršno koli odvisnost - alkohol, droge, tobak.
5. Pari, ki trpijo zaradi nevarnih okužb - HIV, hepatitis, nosečnice, ki so imele rdečke, norice, herpes v začetnih fazah nosečnosti.
6. Bodoča mati, ki je jemala zdravila, ki so nezaželena za uporabo med nosečnostjo.
7. Prejel odmerek sevanja na začetku nosečnosti zaradi prehoda fluorografije ali rentgenskega pregleda.
8. Ženske, ki so se v mladosti ukvarjale z ekstremnimi športi.
9. Noseče matere, ki so bile izpostavljene visokim odmerkom UV-sevanja.

Včasih ženska ne ve za spočetje, ki se je zgodilo, saj je izpostavljena škodljivim dejavnikom. Zato se pri mnogih nosečnicah pojavi tveganje, da bi padle v rizično skupino.

Pripravljalni ukrepi

Kako pripraviti? Pred dajanjem krvi poskusite ne jesti zjutraj ali opravite test po 5 urah po jedi.

Za pripravo na ultrazvok trebuha 30 minut pred preiskavo popijte pol litra navadne vode, da napolnite mehur. Sledite dieti 1-2 dni. Izogibajte se uživanju živil, ki povzročajo fermentacijo: zelje, grozdje, črni kruh, gazirane pijače. Če morate na vaginalni pregled, se pred posegom oprhajte in izpraznite mehur.

Kako poteka genetska analiza - raziskovalne metode

Genetik podrobno preuči rodovnik bodočih staršev, oceni tveganje za dedne bolezni. Specialist upošteva poklicno sfero, okoljske razmere, vpliv zdravil, vzetih tik pred obiskom zdravnika.

Zdravnik opravi študijo kariotipa, ki je potrebna za bodočo mamo z obremenjeno zgodovino. Omogoča analizo kvalitativne in kvantitativne kromosomske sestave ženske. Če sta starša v bližnjem krvnem sorodstvu ali je prišlo do spontanega splava, je treba opraviti HLA tipizacijo.

Genetik izvaja neinvazivne metode za diagnosticiranje prirojenih nepravilnosti v razvoju ploda - ultrazvok in preiskave biokemičnih markerjev.

Slednje vključujejo:

• določanje vsebnosti hCG;
• krvni test za PAPP-A.

Drugi test je patentiralo ameriško podjetje. V 9. tednu bodoča mamica daruje vensko kri, ki vsebuje dedne informacije - DNK otroka. Strokovnjaki preštejejo število kromosomov in ob prisotnosti patologije odkrijejo številne sindrome - Down, Edwards, Patau, Turner, Angelman.

Če neinvazivne preiskave odkrijejo nepravilnosti, specialist opravi invazivno preiskavo. Z njihovo pomočjo se vzame material, kariotip otroka se določi z visoko natančnostjo, da se izključi dedna patologija - Downov sindrom, Edward.

Te metode vključujejo:

1. Horionska biopsija. Zdravnik preluknja sprednjo trebušno steno in nato vzame celice nastajajoče posteljice.
2. Amniocenteza. Vzamejo punkcijo amnijske tekočine, ocenijo njeno barvo, prosojnost, celično in biokemijsko sestavo, volumen in raven hormonov. Postopek velja za najvarnejšo med invazivnimi diagnostičnimi metodami, vendar je za pridobitev zaključka potrebno veliko časa. Pregled razkrije nepravilnosti, ki so se pojavile med nosečnostjo, oceni stopnjo razvoja ploda.
3. Kordocenteza.Študija je sestavljena iz punkcije popkovine z vzorcem krvi otroka. Metoda je natančna, rezultati pa so znani v nekaj dneh.
4. Placentocenteza. Izvaja se analiza celic placente.

Na podlagi testov specialist naredi genetsko prognozo za starše. Na njegovi podlagi je mogoče predvideti verjetnost pojava prirojenih patologij pri otroku, dednih bolezni. Zdravnik pripravi priporočila za pomoč pri načrtovanju normalne nosečnosti in če je že prišlo do zanositve, ugotovi, ali je vredno obdržati.

Vrednotenje rezultatov

Teste dešifrira specialist genetik, ki bo, če se odkrije patologija, povedal o tveganjih zapletov, metodah za njihovo rešitev.

V prvem trimesečju se izvajajo študije za diagnosticiranje Downovega in Edwardsovega sindroma pri plodu. Na ultrazvoku zdravnik pregleda debelino ovratnega prostora. Ko TSV preseže 3 mm, obstaja velika nevarnost patologije.

Uporablja se tudi določanje ravni hCG in beta podenote hCG. V normalnem poteku zgodnje nosečnosti se vsake 3 dni do 4. tedna vsebnost hormonov poveča do 9. tedna, nato pa upade. Če je količina beta podenote hCG višja od običajne, verjetno obstaja povečano tveganje za razvoj Downovega sindroma, če je nižja - Edwardsov sindrom.

Med nosečnostjo se morajo vrednosti PAPP-A povečati. Če je indikator pod normalno vrednostjo, obstaja tveganje za Downov sindrom ali Edwardsov sindrom. Strokovnjaki ne menijo, da je povečanje PAPP-A kršitev: s takšno vsebino verjetnost bolezni dojenčka ni večja kot pri normalni količini.

Da bo izračun tveganja pravilen, opravite raziskavo v laboratoriju, kjer tveganje izračunavate. Program je zgrajen na posebnih parametrih, individualnih za določen laboratorij, in pripravi zaključek v frakcijski obliki. Na primer, 1:250 pomeni, da se od 250 nosečnic z enakimi indikatorji rodi 1 otrok z Downovim sindromom, preostalih 249 pa je zdravih. Če dobite pozitiven rezultat, boste morali ponovno opraviti pregled v 2. trimesečju.

Ali je med nosečnostjo potrebna genetska analiza - prednosti in slabosti

Obstaja več stališč o tem, ali opraviti genetski test ali ne. Mnogi ginekologi trdijo, da so raziskave potrebne, ko je bodoča mati ogrožena. Ali bo opravila genetsko študijo ali ne, se odloči nosečnica.

Cene testov so precej visoke, zato mnogi starši poskušajo pri njih prihraniti. Vendar pa za tiste, ki jim je bolj pomembno spoznati razvoj otroka, stopnje niso tako pomembne. Z nastankom prirojene patologije ali dedovanja določenih bolezni bo par pripravljen na rojstvo otroka z nepravilnostmi ali se odloči za splav.

Mnoge vtisljive ženske med pregledom doživljajo hud stres, kar je med nosečnostjo nezaželeno, zlasti na začetku nosečnosti.

Mnenje zdravnika o genetskih testih:

Zaključek

V pričakovanju rojstva otroka vsi starši sanjajo, da bo zdrav in močan. Vendar se včasih zgodi, da ima otrok genske ali kromosomske mutacije, ki motijo ​​normalen razvoj drobtin.

Hude prirojene patologije in dedne bolezni niso primerne za zdravljenje, v mnogih primerih pa je potrebna prekinitev. Da bi se zaščitili pred tem, je priporočljivo, da vnaprej obiščete genetika in opravite potrebne raziskave.

Nositi otroka je posebno stanje ženske, ki je stres za njeno telo. Zato obstajajo številni resni krvni testi, ki so obvezni med nosečnostjo. Med njimi so naslednje vrste raziskav:

• splošna analiza;
• biokemična analiza;
• genetski test krvi med nosečnostjo za hepatitis, HIV, sifilis.

Da bi pravilno opisali proces razvoja ploda in določili kakovost njegovega stanja, je priporočljivo opraviti genetski krvni test. Da bi preprečili zgodnja odstopanja, zdravniki svetujejo, da opravijo genetsko analizo že med načrtovanjem nosečnosti. Presejanje se izvaja za določitev tveganja prirojenih patologij. V tem primeru se nujno upoštevajo vse posamezne značilnosti zdravstvenega stanja ženske:

• višina in teža;
• prisotnost hormonskih zdravil;
• značilnosti njenega življenjskega sloga.

Genetska analiza je obvezna v primerih, ko je nosečnica ogrožena. Presejalni pregled v 1. trimesečju je priporočljiv za ženske med 10. in 14. tednom nosečnosti. Razlogi, zaradi katerih je nosečnica ogrožena, so naslednje točke:

1. Rojstvo otrok s prirojenimi deformacijami ali odstopanji.
2. Starost bodoče porodnice je 35 let ali več, pri kateri obstaja velika verjetnost razvoja genetskih mutacij pri plodu.
3. Dolgotrajna zasvojenost z alkoholom ali drogami ženske pred nosečnostjo.
4. Prisotnost nevarnih okužb, prenesenih med prejšnjo nosečnostjo.
5. Primeri spontanih splavov ali rojstva mrtvih otrok.

Genetska analiza je sestavljena iz naslednjih korakov:

1. Ultrazvočni pregled ploda ob koncu 1. trimesečja.
2. Določanje AFP in HCG ploda. Ta genetska analiza se izvaja med 16. in 20. tednom nosečnosti.
3. Ponovite ultrazvok med 20. in 24. tednom.
4. Invazivne diagnostične metode (horionska biopsija, kordocenteza in amniocenteza) v primeru suma na prisotnost patoloških procesov v razvoju otroka.

Genetska analiza lahko določi otrokovo nagnjenost k razvoju takšnih možnih bolezni, kot so:

• hipertenzija;
• tromboza;
• osteoporoza;
• bolezni gastrointestinalnega trakta;
• patologija pljuč;
• diabetes;
• patologija ščitnice.

Metode genetske preiskave in njihov namen

Med nosečnostjo so obvezne neinvazivne metode genetskega pregleda, kot so:

1. Presejanje v 1. trimesečju, ki je ultrazvočni pregled, ki ga zdravnik opravi nosečnicam med 10. in 14. tednom nosečnosti.
2. Biokemični krvni test med nosečnostjo, ki je predpisan ženski v 1. trimesečju. Tak krvni test se uporablja za odkrivanje morebitnih genetskih nepravilnosti pri plodu ali nepravilnosti v kromosomih.

V primerih, ko obstaja velika verjetnost odstopanja od normalnega razvoja ploda, se uporabljajo invazivne metode, kot so:

• amniocenteza - genetska analiza amnijske tekočine;
• biopsija horiona - pregled celic, iz katerih je nastala posteljica;
• placentocenteza - pregled, ki je predpisan v drugem trimesečju nosečnosti, če ženska trpi za nalezljivo boleznijo;
• kordocenteza - študija popkovnične krvi ploda.

Pri invazivnih metodah obstaja nevarnost številnih zapletov, zato jih je treba izvajati le po navodilih lečečega zdravnika. Takšne študije se izvajajo neposredno v bolnišnici pod nadzorom medicinskega osebja z ultrazvokom. Zahvaljujoč invazivnim metodam je mogoče diagnosticirati od 300 ali več genetskih nepravilnosti. Včasih so nosečnicam predpisana zdravila za preprečevanje zapletov.

Bistvo splošnega krvnega testa in analize za količino AFP

V krvi nosečnice se sčasoma spremeni koncentracija hormonov, ki vplivajo na raven številnih sestavin v krvi. Raven glukoze lahko rahlo niha, hemoglobin se lahko zmanjša, ESR pa se poveča. Popolna krvna slika pomaga prikazati dinamiko povečanja levkocitov, povezanih s spremembami v imunskem sistemu.

Biokemični krvni test med nosečnostjo je pomemben za odkrivanje patologij ploda. Količina beljakovin se lahko poveča z veliko izgubo tekočine in zgoščevanjem krvi. Med nosečnostjo je mogoče diagnosticirati naravno povečanje ravni lipidov ali patološko povečanje bilirubina. Treba je opozoriti, da lahko povečanje bilirubina kaže na pojav zlatenice.

AFP (alfafetoprotein) je beljakovina, ki nastaja v organih prebavil in jetrih zarodka.

Krvni test AFP med nosečnostjo se izvaja za diagnosticiranje patologij intrauterinega razvoja otroka. Plod začne proizvajati AFP od 5. tedna svojega nastanka. Pred tem obdobjem AFP proizvajajo njegovi jajčniki. S povečanjem količine AFP pri nerojenem otroku se njegova vrednost poveča tudi v krvi nosečnice. Zahvaljujoč tej metodi diagnoze se določi količina fetoproteina pri nerojenem otroku. Pogosto se raven AFP diagnosticira v obdobju od 14 do 18 tednov nosečnosti.

Najvišji AFP pri zarodku opazimo do 35. tedna njegovega razvoja, nato pa se postopoma zmanjšuje. Do konca prvega leta življenja rojenega otroka alfa-fetoprotein pade v območje normalnih kazalcev.

Diagnoza ACE: indikacije za imenovanje in pravila za izvajanje

Presejanje za diagnozo ACE v krvi je potrebno, kadar:

• starost nosečnice je več kot 35 let;
• zakonca sta v krvnem sorodstvu;
• znana je kakšna genetska napaka bodočega očeta ali matere;
• v družini so se že rodili otroci z malformacijami;
• obstajajo dejstva mrtvorojenosti in spontanih splavov v preteklosti ženske;
• uporaba nekaterih nevarnih zdravil v prvem trimesečju;
• v 1. trimesečju nosečnosti je bil opravljen rentgenski pregled ali druge vrste obsevanja.

Precej pomembno vlogo igra trenutek, kje in s kakšno metodo se izvaja pregledovanje rezultatov AFP. Čas analize določi ginekolog, ki opazuje nosečnost. Dešifriranje rezultata je tudi delo specialista. Venska kri za fetoprotein se odvzame zjutraj na prazen želodec ali ne prej kot 5 ur po obroku, po katerem se na poseben način izmeri raven AFP IU / ml (mednarodna enota na mililiter).

Šteje se, da je normalno, če se koncentracija AFP v krvi nosečnice poveča v obdobju od 15 do 20 tednov enakomerno za 15% tedensko (od 25 do 55 ie / ml).

Dešifriranje AFP v krvi med nosečnostjo

Povečanje količine AFP lahko kaže na:

• nosečnost z več zarodki;
• nekroza jeter, ki je posledica ženske bolezni z določenim virusom;
• kila popka;
• anomalije v razvoju ledvic pri plodu;
• hidrocefalus pri otroku;
• grožnja spontanega splava;
• diabetes, hipertenzija v nosečnosti;
• gestoza.

Znani so naslednji razlogi za zmanjšanje količine AFP pri nosečnici:

• prisotnost kromosomske bolezni (Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.);
• smrt zarodka;
• zaviranje razvoja ploda;
• spontani splav;
• visoka stopnja debelosti bodoče porodnice;
• nepravilna gestacijska starost.

Krvni test med nosečnostjo za količino AFP brez dodatnih testov daje malo koristnih informacij. Če se diagnosticirajo odstopanja pridobljenega indikatorja od norme, je priporočljivo:

• dodatno opravite ultrazvok, da ugotovite morebitne napake in določite natančno gestacijsko starost ženske;
• opraviti splošni krvni test;
• opravite trikomponentni presejalni test (AFP, prosti estriol in hCG).

Kompleksno izvajanje teh analiz omogoča natančnejšo določitev tveganja za razvoj nevarnih odstopanj pri otroku. Po prejemu vseh rezultatov študij lahko zdravnik priporoči, da ženska prekine ali nadaljuje nosečnost, odvisno od posebnih okoliščin.

Ko ženska izve, da je noseča, bo morala sprejeti veliko odločitev. Nekatere postopke in preglede je treba nujno opraviti. Ali ga bo vzela, se vsaka bodoča mamica odloči sama. Nekatere vrste prenatalnega testiranja niso povsem varne. Toda rezultati testov bodo pomagali določiti tveganje za nastanek patologij pri razvijajočem se plodu.

Katera odstopanja pomaga ugotoviti analiza

Testa, ki bi ugotavljal prisotnost ali odsotnost vseh vrst genetskih bolezni, ni. Glavne invazivne in neinvazivne metode testiranja razkrivajo prisotnost najpogostejših avtosomno recesivnih bolezni:

• cistična fibroza: bolezen, ki prizadene pljuča, trebušno slinavko;
• anemija srpastih celic;
• Tay-Sachsova bolezen: progresivna degeneracija centralnega živčnega sistema;
• talasemija.

Genetska analiza med nosečnostjo bo razkrila nepravilnosti pri plodu

Ker je večina bolezni dednih, se genetski pregled svetuje vsem, ki šele načrtujejo nosečnost.

Vzorec viloznega horiona

Biopsija horionskih resic je diagnostična preiskava, pri kateri specialist vzame vzorec posteljice skozi vbod v trebuhu ali skozi nožnico. Vzorčenje vilusnega horiona se izvede po dvanajstih tednih.

Pregled razkrije kromosomske in genetske nepravilnosti, vključno z:

• cistična fibroza;
• Downov sindrom;
• prirojena mišična distrofija;
• okvare nevralne cevi;
• spina bifida.

Analiza amnijske tekočine

Amniocenteza je invazivna diagnostična preiskava, ki se izvaja s tanko iglo. Specialist bo zbral majhno količino amnijske tekočine, ki vsebuje DNK zarodka. Ne bojte se postopka. Ker se vzorec tekočine odvzame pod nadzorom ultrazvočnega aparata, je poškodba otroka popolnoma izključena.

Amniocenteza lahko zazna skoraj vse kromosomske nepravilnosti z 99-odstotno natančnostjo. Po drugi strani pa preiskava amnijske tekočine ne bo razkrila razcepa ustnice ali neba. Testiranje se izvaja med 16. in 20. tednom nosečnosti. Test plodovnice je priporočljiv za ženske, starejše od 35 let, in tudi, če je vzorec horionskih resic pokazal nedoločene rezultate.

Krvni test za odkrivanje genetskih nepravilnosti

Mnoge ženske zavračajo amniocentezo in biopsijo horionskih resic zaradi nevarnosti spontanega splava. Za preverjanje morebitnega razvoja anomalij brez tveganja prekinitve nosečnosti je priporočljivo darovati kri. Pregled se opravi za oba partnerja. Še posebej pomembno je opraviti analizo po zamrznjeni nosečnosti.

Za prepoznavanje glavnih genetskih nepravilnosti ploda se daruje kri

Na podlagi rezultatov presejanja bo mogoče ugotoviti odstotek verjetnosti, da bo otrok imel eno od avtosomno recesivnih bolezni. Moški se pregledajo le, če začetni pregled pokaže, da je mati lahko prenašalka določene bolezni.

Najpogosteje se opravi quad test: analiza, ki ugotavlja, ali je pri nerojenem otroku povečano tveganje za nastanek kromosomskih motenj in okvar nevralne cevi. Med analizo se iz krvi izolirajo štiri komponente:

• alfa-fetoprotein;
• nekonjugirani estriol;
• humani horionski gonadotropin;
• inhibin A.

Rezultati študije bodo ženski pomagali pri odločitvi, ali naj opravi amniocentezo ali biopsijo horionskih resic. Ker je treba analizo opraviti na prazen želodec, je priporočljivo, da nosečnica pride v laboratorij zjutraj.

Kaj storiti, če dobite slab rezultat testa

Če želite dobiti res profesionalne nasvete, se morate za razlago analize obrniti na genetika. Odgovorov ne smete iskati na ženskih forumih ali na internetu, saj je vsak primer individualen. Samo usposobljen specialist bo pomagal sprejeti odločitev o priporočljivosti vzdrževanja nosečnosti. Prav tako vam bo zdravnik podrobno povedal, kaj ogroža vsako odstopanje za življenje nerojenega otroka.

Na žalost prirojenih genetskih okvar ni mogoče pozdraviti. Toda večina genetikov svetuje, da opravite še nekaj DNK testov, da se prepričate, ali ima plod res patološke nepravilnosti. V poznejših fazah se lahko izvede ultrazvok ali MRI za odkrivanje resničnih telesnih deformacij: razcepa ustnice, razcepa neba ali hrbtenice.

Dedne genetske bolezni in prirojene okvare so izjemno redke. Vredno je opraviti genetski test, da bi ugotovili zdravje nerojenega otroka. Tudi če pregled razkrije nepravilnosti, je možno zavrniti prekinitev nosečnosti.

Genetska analiza med nosečnostjo ima pomembno vlogo. Pomaga določiti intrauterine anomalije ploda, izračunati bolezni dedne etiologije. Nekatera odstopanja zaradi genetike je mogoče ugotoviti v fazi rutinskega presejanja. Če obstaja verjetnost kromosomskih nepravilnosti, je prikazana visoko informativna diagnostika, ki jo sestavljajo invazivne metode. Napoved glede potomcev lahko dobite do trenutka spočetja. Tudi pri načrtovanju nosečnosti je treba opraviti vrsto genetskih testov.

Pomembno je načrtovati dopolnitev v družini. Na tej stopnji boste morda potrebovali pomoč specialista ozkega profila - genetika. Zakaj se sklicevati na genetiko? Tako se lahko seznanite s tveganji, povezanimi z zdravjem bodočih potomcev, še pred rojstvom novega življenja.

Napoved o novi generaciji družine lahko poda le specialist. Izvajanje genetskih testov pred nosečnostjo vam omogoča, da ugotovite morebitne dedne bolezni nerojenega otroka. To je še posebej pomembno, če so bili v družini para zabeleženi primeri genetskih bolezni. V fazi načrtovanja spočetja so kromosomski nizi partnerjev informativni za genetiko. Ocena tveganja rojstva otroka z odstopanji se izvede z uporabo številnih posebnih študij, po katerih genetik naredi napoved.

Če ni resnih razlogov za posvetovanje z genetikom in se je par preprosto odločil varno igrati, je včasih dovolj klinična in genealoška diagnostična metoda. Sestoji iz zbiranja rodovniških podatkov z opredelitvijo stanj, ki jih povzročajo genetske informacije. Genetik analizira izvorne podatke in naredi napoved. Ko klinična in genealoška diagnostika ugotovi verjetnost razvoja patologij pri potomcih, je indiciran dodatni pregled partnerjev.

Opravljanje genetskih analiz tudi ob načrtovanju nosečnosti za večino družin še ni postalo vsakdanje. Zato se v sodobni medicini velika pozornost posveča prenatalni diagnostiki genetskih informacij. Obstajajo številni testi, ki vam omogočajo, da spoznate kromosomske patologije v maternici.

Kdaj je potrebna genetska analiza?

Otroci prejmejo dedne lastnosti s prenosom od staršev. Informacije o genih so shranjene na šestinštiridesetih kromosomih. To je standardni nabor. Če pa pride do kromosomske motnje, pride do patologije. Sodobna medicina lahko določi verjetnost genskih okvar med načrtovanjem in v predporodnem obdobju.

Vsi pari sanjajo o zdravem otroku. Genetske študije pomagajo ugotoviti verjetnost, da se otrok rodi z dednimi boleznimi. Nosečnica lahko poljubno opravi teste. Vendar pa obstajajo številni znaki, pri katerih so kompleksni testi nujni. Ne prezrite genetskih testov, če:

Dodatna študija je indicirana, če je bil v prvem trimesečju zabeležen vpliv negativnih dejavnikov na žensko telo. Na primer pri prenosu virusne okužbe v "zanimivem" položaju. Ali če je bodoča mati, ne da bi vedela za novo življenje v sebi, jemala zdravila, zlorabljala alkoholne pijače, opravila rentgensko slikanje. Vpliv teh dejavnikov na gene ni povsem pojasnjen, vendar lahko povzročijo različne razvojne motnje, ki jih je mogoče določiti v maternici.

Genetska analiza je prostovoljna. Če pa obstajajo dokazi, morate poslušati priporočila zdravnika in opraviti celovit pregled. To bo pomagalo prepoznati patologije v zarodku in sprejeti informirano odločitev o nadaljevanju ali prekinitvi nosečnosti.

Presejalne diagnostične metode

Presejalna diagnostika ima pomembno vlogo pri ugotavljanju genetskih patologij zarodka. To se naredi precej zgodaj. Preproste diagnostične metode vam omogočajo, da ugotovite tvegano nosečnost. Za natančno diagnozo mora biti genetska analiza med nosečnostjo bolj informativna kot presejalne študije. Katero metodo izbrati, individualno določi zdravnik.

Znane metode presejanja vključujejo ultrazvok. Prvi načrtovani pregled je priporočljivo opraviti pri približno 12 tednih. V tej fazi je mogoče določiti označevalce nekaterih dednih bolezni. Na primer, pri prvem ultrazvočnem pregledu se določi tveganje za Downov sindrom pri plodu. Ultrazvok se ponovi po 20. tednu. Drugi pregled je zelo natančen v primerjavi s prvim.

Glede na rezultate ultrazvoka lahko domnevamo le genetsko nepravilnost zarodka. Ta metoda je namenjena prepoznavanju tveganj. Predhodna diagnoza zahteva potrditev. Ženska, ki je glede na rezultate ultrazvočnega pregleda v rizični skupini, mora poslušati priporočila zdravnika. Z visoko verjetnostjo prisotnosti patologije po pregledu so predpisani številni specifični testi.

Ne bi smeli delati prenagljenih zaključkov in ukrepati, pri čemer se zanašajte le na rezultate ultrazvoka. Odločitev o prekinitvi nosečnosti iz zdravstvenih razlogov je treba sprejeti šele po celovitem pregledu in natančni diagnozi. Če obstajajo dvomi o pravilnosti diagnoze, se morate posvetovati z več zdravniki.

trojni test

Genetiko med nosečnostjo je mogoče pojasniti s trojnim testom. Še posebej pomembno je, da opravite analizo, če spadate v rizično skupino. Če je ultrazvok pokazal na možne nepravilnosti, lahko testiranje potrdi ali ovrže ugibanje. Trojni test je krvni test, pri katerem se preučujejo trije glavni kazalci:

Kršitev norme indikatorjev trojnega testa lahko kaže tako na dedno patologijo kot na anomalijo, ki se je pojavila v maternici (ni povezana s kromosomskimi informacijami). Raven hormonov ne določa natančno genetske bolezni, vendar nakazuje, da ima plod okvare. Rezultat trojnega krvnega testa lahko kaže:

• prisotnost dodatnega kromosoma v zarodku (trisomija);
• Edwardsov sindrom z značilnimi številnimi anomalijami organov, zaostanki v razvoju;
• srčne napake;
• ledvične patologije;
• intrauterine okužbe.

Če je krvni test za hormone pokazal normativna odstopanja, bo morala bodoča mati opraviti dodaten pregled. Samo invazivne diagnostične metode lahko natančno določijo naravo patologije. Samo z njihovo pomočjo se določijo dedne bolezni v zarodku. Izvajanje invazivnih diagnostičnih postopkov je, tako kot vsak poseg v telo nosečnice, povezano z določenim tveganjem. Vendar je to edini način za pridobitev zanesljivih informacij o stanju ploda.

Invazivna genetska diagnostika

Če je ultrazvok ugotovil odstopanje in so prišli pozitivni rezultati trojne genetske analize tudi med nosečnostjo, se opravi pregled z invazivnimi tehnikami. To vključuje odvzem "notranjega materiala" za kromosomsko analizo. Izvajanje postopkov zahteva invazijo na žensko telo.

Diagnostične metode invazivnega tipa vključujejo:

Analize, ki berejo genetske informacije, lahko diagnosticirajo resne bolezni ploda. Ko se odkrijejo dedne anomalije, ki lahko postanejo ovira za normalen razvoj in socializacijo otroka, starši dobijo pravico, da kadar koli odločajo o usodi nosečnosti. Za nekatere patologije, ugotovljene z genetskimi študijami, je mogoče izvesti prenatalno terapijo. Zmanjša tveganje za zaplete, povezane z dedno boleznijo.

Skrite nevarnosti invazivnih posegov

Invazivne diagnostične metode vključujejo določena tveganja. Vsak poseg v telo bodoče matere je nezaželen. Ultrazvok in trojni test ugotavljata rizično nosečnost. Ne omogočajo natančne diagnoze. Samo invazivna diagnostika lahko razkrije dedno nepravilnost pri plodu. Po potrditvi diagnoze bo družina lahko zbrala več informacij o patologiji in sprejela informirano odločitev glede nosečnosti. Starši, ki v nobenem primeru niso pripravljeni prekiniti nosečnosti, prav tako potrebujejo čas, da se navadijo na misel, da imajo nezdravega otroka.

Invazivna prenatalna diagnostika se ne uporablja pogosto. Zaradi velikega tveganja zapletov posege izvajamo po posebnih indikacijah. Tveganja analiz, ki zahtevajo invazivno vzorčenje materiala, vključujejo:

• okužba zarodka ali bodoče matere;
• odvajanje posteljice;
• spontani splav;
• izlivanje amnijske tekočine.

Bodoči starši se morajo zavedati tveganja izvajanja posebnih diagnostičnih postopkov. Če pa se pri začetnem pregledu pojavi sum na genetsko bolezen, potem lahko natančno diagnozo postavimo le s pomočjo dodatnih preiskav. Da bi zmanjšali tveganje morebitnih zapletov po invazivnih posegih, morate izbrati pravega zdravnika in laboratorij, kjer bodo preiskave opravljene.

Vsak starš, bodisi mama ali oče, se zanima za splošno zdravje svojega otroka. Ker pa so vsi ljudje tako ali drugače pod vplivom zunanjih dejavnikov drugačne narave, tudi med nosečnostjo pogosto obstajajo nevarnosti za zdravje in normalen razvoj nerojenega otroka.

Danes je v medicini ugotovljenih veliko vzrokov, ki ogrožajo razvoj otroka. Eden od teh je genetika, pojav, ki ni popolnoma raziskan in v celoti razkrit niti znanstvenikom.

V vsakem človeku obstaja določen nabor genov. Skladno s tem ta sklop določa tudi kompleksno osebnost našega nerojenega otroka. Vse dedne lastnosti, ki se prenašajo na otroke od staršev, so vsebovane v šestinštiridesetih kromosomih - standardnem genetskem nizu. In če je vsaj nekaj kromosoma podvrženo spremembam ali motnjam, lahko to vpliva na stanje razvoja otroka.

Zakaj se obrniti na genetiko?

Vredno je, ko ženska potrebuje popoln mir glede vprašanja normalnega razvoja intrauterinega ploda in glede poteka nosečnosti. Genetik opravi posebno analizo, rezultat katere bo domnevna diagnoza razvoja in stanja otroka.

Zdravniki po vsem svetu priporočajo genetsko analizo že med načrtovanjem nosečnosti. Le takrat še ni prepozno, da preprečimo različne morebitne težave.

Toda običajno se ta analiza najpogosteje opravi že v prvih tednih po tem, ko ženska izve za nosečnost. Opravite jo lahko na lastno željo ali po navodilih ginekologa.

Obvezna genetska analiza je takrat, ko je ženska opredeljena kot rizična skupina. Lahko so nosečnice, starejše od petintrideset let. Med nosečnostjo v tej starosti se stopnja tveganja za kakršne koli okvare ali mutacije v razvoju ploda poveča. Da bi se izognili zelo žalostnim posledicam tako imenovane pozne nosečnosti, je bolje opraviti genetsko analizo.

Ta študija je obvezna tudi, če so bili v družini novorojenčki z dednimi boleznimi ali prirojenimi malformacijami.

Metode genetske analize

Ultrazvočni pregled običajno opravimo med desetim in štirinajstim tednom nosečnosti. V tem času je mogoče sumiti na kakršno koli prirojeno patologijo pri plodu. Biokemija krvi se izvaja tudi v zgodnjih fazah nosečnosti, ta analiza omogoča domnevo kromosomske ali dedne patologije.

Če prva genetska analiza pokaže sum na nepravilnosti v razvoju nerojenega otroka, potem je približno med dvajsetim in štiriindvajsetim tednom ženska naročena na drugi ultrazvočni pregled. S ponavljajočim se ultrazvokom v tem času je že mogoče razlikovati manjše malformacije ploda.

V primerih odkritja resnih okvar je ženski dodeljeno izvajanje invazivnih metod pregleda. Sem spadajo amniocenteza, placentocenteza, biopsija horiona, kordocenteza. Vsi ti omogočajo zdravniku, da identificira približno štiristo genetskih patologij od obstoječih pet tisoč.

1. Amniocentezo ali testiranje amnijske tekočine je treba opraviti med petnajstim in osemnajstim tednom. Za zbiranje amnijske tekočine posebna dolga tanka igla naredi punkcijo v maternici.

   To je ena najvarnejših metod za pregled amnijske tekočine. Izvaja se pod nadzorom ultrazvočnega aparata.

2. Biopsija horiona omogoča kakovosten in globok pregled celic, iz katerih je nastal. V tem primeru zdravnik s punkcijo vzame material skozi maternični vrat.
3. Placentocenteza se izvaja v pozni nosečnosti (na koncu drugega trimesečja) in le v primerih, ko ima bodoča mati nalezljivo bolezen. Poseg izvajamo v splošni anesteziji. Vzorec tkiva se vzame s punkcijo maternice skozi sprednjo trebušno steno.
4. Kordocenteza velja za najbolj informativno raziskovalno metodo. Njegovo bistvo je punkcija popkovine ploda. To študijo opravite med dvaindvajsetim in petindvajsetim tednom nosečnosti. Z njegovo pomočjo se odkrijejo Downov sindrom, Turnerjev sindrom, Kleinterferjev sindrom.

Genetski krvni testi med nosečnostjo

Genetska analiza včasih vključuje tudi uporabo trojnega testa, ki je dober informator pri diagnostični raziskavi nosečnice za dedne bolezni nerojenega otroka.

S tem testom se preučujejo označevalci genetskih fetalnih patologij in malformacij. Ti označevalci vključujejo: alfa-fetoprotein, estriol in humani horionski gonadotropin.

Prvi od njih, alfa-fetoprotein, je glavna sestavina krvnega seruma razvijajočega se ploda, beljakovina, ki jo proizvajajo jetra in prebavni sistem otroka. Skupaj z urinom ta beljakovina vstopi v amnijsko tekočino, nato skozi posteljico vstopi v materino kri. Pri študiji venske krvi matere je mogoče določiti količino tega proteina, ki ga proizvaja plod.

Alfa-fetoprotein najdemo v materini krvi že v petem do šestem tednu nosečnosti.

Če je njegova raven v materini krvi povišana, lahko domnevamo naslednje patologije:

• napake v fuziji fetalne cevi ali kile možganov in hrbtenjače;
• napake pri zlitju trebušne stene (koža in mišice peritoneuma ne pokrivajo notranjih organov, črevesje in drugi organi pa so zaprti z raztegnjeno popkovino);
• okužba dvanajstnika;
• patologija v razvoju ledvic otroka.

Zmanjšanje tega proteina v materini krvi je najpogosteje dokaz prisotnosti dodatnega kromosoma pri plodu, kar povzroči Downov, Edwardsov, Shereshevsky-Turnerjev sindrom.

Določitev količine humanega horionskega gonadotropina v materini krvi omogoča nadzor nad potekom nosečnosti.

Zmanjšana količina lahko kaže na Edwardsov sindrom, pri katerem obstajajo številne malformacije notranjih organov otroka in duševna zaostalost.

Krvni test za estriol razkriva stopnjo tveganja za razvoj patologij ploda. Če se raven indikatorja zmanjša, to običajno kaže na nepravilnosti v razvoju ploda v srčnem sistemu ali intrauterino okužbo ploda.

Zmanjšan estriol lahko kaže tudi na prisotnost otroka in visoko tveganje. Tudi zmanjšan estriol se pojavi pri boleznih jeter in odpovedi ledvic pri materi.