การวิเคราะห์หญิงตั้งครรภ์เพื่อตรวจพันธุกรรม ทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเมื่อใดในระหว่างตั้งครรภ์? ประเภทของการตรวจเลือดทางพันธุกรรม

ในระหว่างการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์จะศึกษายีนที่รับผิดชอบในการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก พวกเขาคำนวณผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ของความคิด กำหนดลักษณะเด่นของทารกในครรภ์ รวมถึงโรคที่เป็นไปได้ที่มีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ

ทางเลือกที่เหมาะสมที่สุดคือติดต่อนักพันธุศาสตร์ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงอะไรในระหว่างตั้งครรภ์?

มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้คุณสามารถค้นหาข้อมูล:

• ไม่ว่าพ่อแม่ในอนาคตจะเข้ากันได้ทางพันธุกรรมหรือไม่
• ความเสี่ยงต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกต่อโรคบางชนิด
• ไม่ว่าแม่และเด็กจะมีเชื้อโรคติดเชื้อหรือไม่
• หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของบุคคลซึ่งมีการวิเคราะห์ DNA แบบผสมผสานซึ่งสะท้อนข้อมูลเกี่ยวกับเอกลักษณ์ของบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

ข้อมูลที่ระบุไว้จะช่วยป้องกันปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพของทารก

ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์แช่แข็ง บางครั้งอาจเป็นเพราะภาวะลิ่มเลือดอุดตันแต่กำเนิดที่ทำให้การแท้งบุตรหลายครั้งเกิดขึ้น กรณีที่เกิดซ้ำของไข่ที่ไม่พัฒนาในผู้หญิงเป็นเหตุผลในการส่งวัสดุเพื่อตรวจสอบคาริโอไทป์ด้วยชุดโครโมโซมของเอ็มบริโอ ผู้เชี่ยวชาญสามารถตรวจสอบระดับ IL-4 ในหญิงตั้งครรภ์ได้ โดยเมื่อทารกในครรภ์ค้าง ระดับของไซโตไคน์จะลดลง

เพราะเหตุใดและเมื่อใดจึงจะได้รับการทดสอบ?

หลังจากเกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซม โครงสร้างของโมเลกุล DNA จะเปลี่ยนไป และทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติรุนแรงจะเกิดขึ้น เพื่อป้องกันพยาธิสภาพ แพทย์แนะนำให้วางแผนการตั้งครรภ์ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่แสดงให้เห็นความแม่นยำเกือบ 100% ในการยืนยันความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์

เพื่อประเมินพัฒนาการของมดลูก ผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์และการทดสอบทางชีวเคมี ไม่ก่อให้เกิดภัยคุกคามต่อสุขภาพหรือชีวิตของทารก หญิงตั้งครรภ์เข้ารับการอัลตราซาวนด์ครั้งแรกเมื่ออายุ 10-14 สัปดาห์ ครั้งที่สองเมื่ออายุ 20-24 สัปดาห์ แพทย์ตรวจพบข้อบกพร่องเล็กน้อยในทารก ในสัปดาห์ที่ 10-13 และ 16-20 สตรีมีครรภ์จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นชื่อของการตรวจเลือดสำหรับ hCG และ PAPP-A

หากหลังจากใช้วิธีการข้างต้นแล้วผู้เชี่ยวชาญระบุพยาธิสภาพพัฒนาการแล้วจะมีการกำหนดการทดสอบแบบรุกราน

จะดำเนินการในช่วงตั้งครรภ์ต่อไปนี้:

1. การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus: ที่ 10-12 สัปดาห์
2. การเจาะน้ำคร่ำ: 15-18 สัปดาห์
3. รก: 16-20 สัปดาห์
4. Cordocentesis: หลังจาก 18 สัปดาห์

บ่งชี้ในการวิเคราะห์

จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมหากหญิงตั้งครรภ์รวมอยู่ในกลุ่มเสี่ยง:

• สตรีมีครรภ์มีอายุเกิน 35 ปี
• สตรีมีครรภ์ได้คลอดบุตรที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือมีความเบี่ยงเบนไปแล้ว
• ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อนผู้หญิงคนนั้นต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อที่เป็นอันตราย
• การปรากฏตัวของการติดแอลกอฮอล์หรือยาเสพติดเป็นเวลานานก่อนที่จะเริ่มมีการปฏิสนธิ;
• การปรากฏตัวของกรณีการแท้งบุตรหรือการคลอดบุตรที่เกิดขึ้นเอง

กลุ่มเสี่ยงสูง

1. สตรีมีครรภ์มีอายุต่ำกว่า 18 ปีหรือมากกว่า 35 ปี
2. การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม
3. ผู้หญิงที่ให้กำเนิดลูกที่มีพัฒนาการผิดปกติ
4. การติดสุรา ยาเสพติด ยาสูบ ทั้งในอดีตหรือปัจจุบัน
5. คู่รักที่ติดเชื้ออันตราย เช่น เอชไอวี ตับอักเสบ สตรีมีครรภ์ที่เป็นโรคหัดเยอรมัน อีสุกอีใส เริมในระยะแรกของการตั้งครรภ์
6. สตรีมีครรภ์ที่รับประทานยาที่ไม่พึงประสงค์ขณะตั้งครรภ์
7. ผู้ที่ได้รับรังสีปริมาณหนึ่งตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์เนื่องจากการตรวจด้วยรังสีหรือการตรวจเอ็กซ์เรย์
8. ผู้หญิงที่มีส่วนร่วมในกีฬาเอ็กซ์ตรีมในวัยเยาว์
9. สตรีมีครรภ์ที่ได้รับรังสี UV ในปริมาณมาก

บางครั้งผู้หญิงไม่ทราบเกี่ยวกับความคิดที่เกิดขึ้นโดยต้องเผชิญกับปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวย ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์จำนวนมากจึงมีความเสี่ยงที่จะตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยง

มาตรการเตรียมความพร้อม

ต้องเตรียมตัวอย่างไร? ก่อนบริจาคเลือด พยายามอย่ารับประทานอาหารในตอนเช้าหรือทำแบบทดสอบหลังรับประทานอาหาร 5 ชั่วโมง

ในการเตรียมตัวอัลตราซาวนด์ช่องท้อง ให้ดื่มน้ำเปล่าครึ่งลิตรก่อนการตรวจ 30 นาทีเพื่อเติมกระเพาะปัสสาวะ ติดตามอาหารเป็นเวลา 1-2 วัน หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่ทำให้เกิดการหมัก เช่น กะหล่ำปลี องุ่น ขนมปังดำ เครื่องดื่มอัดลม หากคุณจำเป็นต้องตรวจช่องคลอด ให้อาบน้ำก่อนและล้างกระเพาะปัสสาวะก่อนทำหัตถการ

วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม - วิธีการวิจัย

นักพันธุศาสตร์ศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับสายเลือดของผู้ปกครองในอนาคต และประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญคำนึงถึงขอบเขตวิชาชีพ สภาพแวดล้อม และอิทธิพลของยาที่รับประทานไม่นานก่อนไปพบแพทย์

แพทย์ทำการศึกษาคาริโอไทป์ซึ่งจำเป็นสำหรับสตรีมีครรภ์ที่มีประวัติทางการแพทย์ที่ซับซ้อน ทำให้สามารถวิเคราะห์องค์ประกอบโครโมโซมเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของผู้หญิงได้ หากผู้ปกครองเป็นญาติสนิทหรือแท้งบุตร จำเป็นต้องมีการพิมพ์ HLA

นักพันธุศาสตร์ดำเนินการวิธีการที่ไม่รุกรานเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิดของการพัฒนาของทารกในครรภ์ - อัลตราซาวนด์และการทดสอบเครื่องหมายทางชีวเคมี

หลังรวมถึง:

• การกำหนดปริมาณเอชซีจี
• การตรวจเลือดสำหรับ PAPP-A

บริษัทอเมริกันได้จดสิทธิบัตรการทดสอบอีก 1 รายการ ในสัปดาห์ที่ 9 สตรีมีครรภ์จะบริจาคเลือดดำซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรม - DNA ของเด็ก ผู้เชี่ยวชาญนับจำนวนโครโมโซมและหากมีพยาธิสภาพอยู่จะมีการระบุกลุ่มอาการจำนวนหนึ่ง - ดาวน์, เอ็ดเวิร์ด, ปาเตา, เทิร์นเนอร์, แองเจิลแมน

หากการทดสอบแบบไม่รุกรานเผยให้เห็นความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจแบบรุกราน ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา วัสดุจะถูกรวบรวมและคาริโอไทป์ของทารกจะถูกกำหนดด้วยความแม่นยำสูงเพื่อแยกโรคทางพันธุกรรม - ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

วิธีการเหล่านี้ได้แก่:

1. การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villusแพทย์จะเจาะผนังช่องท้องด้านหน้าแล้วนำเซลล์ออกจากรกที่กำลังพัฒนา
2. การเจาะน้ำคร่ำ- พวกเขาเจาะน้ำคร่ำ ประเมินสี ความโปร่งใส องค์ประกอบของเซลล์และชีวเคมี ปริมาตร และระดับฮอร์โมน ขั้นตอนนี้ถือเป็นวิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานที่ปลอดภัยที่สุด แต่ต้องใช้เวลามากในการได้ข้อสรุป การตรวจพบความผิดปกติที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์และประเมินระดับพัฒนาการของทารกในครรภ์
3. คอร์โดเซนซิสการศึกษาประกอบด้วยการเจาะสายสะดือและเจาะเลือดของทารก วิธีการนี้แม่นยำและรู้ผลภายในไม่กี่วัน
4. รกแกะ- วิเคราะห์เซลล์รก

จากผลการทดสอบ ผู้เชี่ยวชาญจะทำการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครอง จากนั้นคุณสามารถทำนายความน่าจะเป็นของโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมในทารกได้ แพทย์จะจัดทำคำแนะนำเพื่อช่วยวางแผนการตั้งครรภ์ตามปกติ และหากการปฏิสนธิเกิดขึ้นแล้ว ให้พิจารณาว่าควรค่าแก่การรักษาไว้หรือไม่

การประเมินผล

การทดสอบจะถูกถอดรหัสโดยนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะบอกคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและวิธีการแก้ไขหากตรวจพบพยาธิสภาพ

ในไตรมาสที่ 1 มีการศึกษาเพื่อวินิจฉัยโรคดาวน์และเอ็ดเวิร์ดส์ในทารกในครรภ์ ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ แพทย์จะตรวจความหนาของความโปร่งแสงของนูชาล เมื่อ TSV เกิน 3 มม. แสดงว่ามีการคุกคามทางพยาธิวิทยาอย่างมาก

นอกจากนี้ยังใช้การกำหนดระดับเอชซีจีและหน่วยย่อยเบต้าของเอชซีจี ตามปกติของการตั้งครรภ์ในระยะแรก ทุก 3 วันภายในสัปดาห์ที่ 4 ปริมาณฮอร์โมนจะเพิ่มขึ้นจนถึงสัปดาห์ที่ 9 จากนั้นก็ลดลง หากปริมาณหน่วยย่อยเบต้าของ hCG สูงกว่าปกติ ก็มีแนวโน้มว่าจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดดาวน์ซินโดรม หากต่ำกว่านั้นก็จะเป็นกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์

ในระหว่างตั้งครรภ์ค่า PAPP-A ควรเพิ่มขึ้น หากระดับต่ำกว่าปกติก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดส์ ผู้เชี่ยวชาญไม่ถือว่าการละเมิด PAPP-A ที่เพิ่มขึ้น: ด้วยเนื้อหาดังกล่าว โอกาสที่ทารกจะป่วยจะไม่มากกว่าจำนวนปกติ

เพื่อคำนวณความเสี่ยงอย่างถูกต้อง ให้ทำการวิจัยในห้องปฏิบัติการที่คำนวณความเสี่ยง โปรแกรมนี้สร้างขึ้นจากพารามิเตอร์พิเศษเฉพาะสำหรับห้องปฏิบัติการเฉพาะ และสรุปผลในรูปแบบเศษส่วน ตัวอย่างเช่น 1:250 หมายความว่าจากหญิงตั้งครรภ์ 250 รายที่มีตัวชี้วัดเหมือนกัน มีทารก 1 รายที่เกิดมาพร้อมกับอาการดาวน์ และอีก 249 รายที่เหลือมีสุขภาพดี หากคุณได้รับผลบวก คุณจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองอีกครั้งในไตรมาสที่ 2

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจำเป็นหรือไม่ในระหว่างตั้งครรภ์ - ข้อดีและข้อเสีย

มีมุมมองหลายประการว่าควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่ นรีแพทย์หลายคนแย้งว่าการวิจัยเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อสตรีมีครรภ์ตกอยู่ในความเสี่ยง ขึ้นอยู่กับหญิงตั้งครรภ์ที่จะตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่

ราคาค่าตรวจค่อนข้างสูง ผู้ปกครองจำนวนมากจึงพยายามประหยัดเงิน อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้ที่มีความสำคัญมากกว่าในการเรียนรู้เกี่ยวกับพัฒนาการของเด็ก ราคาก็ไม่สำคัญนัก หากโรคประจำตัวเกิดขึ้นหรือมีโรคบางชนิดเกิดขึ้น ทั้งคู่ก็พร้อมที่จะให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติหรือตัดสินใจทำแท้ง

ผู้หญิงที่มีจิตใจดีหลายคนต้องเผชิญกับความเครียดอย่างรุนแรงระหว่างการตรวจคัดกรอง ซึ่งเป็นสิ่งที่ไม่พึงประสงค์ในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์

ความคิดเห็นของแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม:

บทสรุป

เมื่อคาดหวังว่าจะมีลูก พ่อแม่ทุกคนใฝ่ฝันว่าเขาจะมีสุขภาพดีและแข็งแรง อย่างไรก็ตาม บางครั้งก็เกิดขึ้นที่เด็กมีการกลายพันธุ์ของยีนหรือโครโมโซมที่ขัดขวางพัฒนาการปกติของทารก

โรคพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงและโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ และในหลายกรณีจำเป็นต้องหยุดชะงัก เพื่อป้องกันตัวเองจากสิ่งนี้ ขอแนะนำให้ไปพบนักพันธุศาสตร์ล่วงหน้าและทำการวิจัยที่จำเป็น

การอุ้มลูกเป็นเงื่อนไขพิเศษสำหรับผู้หญิง ซึ่งแสดงถึงความเครียดในร่างกายของเธอดังนั้นจึงต้องมีการตรวจเลือดร้ายแรงจำนวนหนึ่งซึ่งจำเป็นในระหว่างตั้งครรภ์ ในบรรดางานวิจัยประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• การวิเคราะห์ทั่วไป
• การวิเคราะห์ทางชีวเคมี
• การตรวจเลือดทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์สำหรับโรคตับอักเสบ, เอชไอวี, ซิฟิลิส

เพื่ออธิบายกระบวนการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้อย่างถูกต้องและกำหนดคุณภาพของสภาพของมันแนะนำให้ทำการตรวจเลือดทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันความผิดปกติแต่เนิ่นๆ แพทย์แนะนำให้ทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในขณะที่ยังคงวางแผนการตั้งครรภ์อยู่ การตรวจคัดกรองจะดำเนินการเพื่อระบุความเสี่ยงของโรคที่มีมา แต่กำเนิด ในกรณีนี้ต้องคำนึงถึงลักษณะเฉพาะทั้งหมดของสถานะสุขภาพของผู้หญิงด้วย:

• ความสูงและน้ำหนัก;
• การใช้ยาฮอร์โมน
• คุณสมบัติของไลฟ์สไตล์ของเธอ

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่หญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยง แนะนำให้ตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 สำหรับสตรีที่ตั้งครรภ์ระหว่าง 10 ถึง 14 สัปดาห์ สาเหตุที่หญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงมีดังต่อไปนี้:

1. การเกิดของเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือผิดปกติ
2. อายุของสตรีมีครรภ์คือ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีโอกาสสูงที่จะเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์
3. การติดแอลกอฮอล์หรือยาเสพติดในระยะยาวของผู้หญิงก่อนตั้งครรภ์
4. การปรากฏตัวของการติดเชื้อที่เป็นอันตรายเกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
5. กรณีแท้งบุตรหรือคลอดบุตรที่ไม่มีชีวิต

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

1. การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในช่วงปลายไตรมาสที่ 1
2. ความมุ่งมั่นของ AFP และ hCG ของทารกในครรภ์ การทดสอบทางพันธุกรรมนี้ดำเนินการระหว่าง 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
3. ตรวจอัลตราซาวนด์ซ้ำในช่วง 20 ถึง 24 สัปดาห์
4. วิธีการวินิจฉัยที่รุกราน (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, cordocentesis และ amniocentesis) ในกรณีที่สงสัยว่ามีกระบวนการทางพยาธิวิทยาในการพัฒนาของเด็ก

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถระบุความโน้มเอียงของเด็กต่อการพัฒนาของโรคที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น:

• ความดันโลหิตสูง;
• การเกิดลิ่มเลือด;
• โรคกระดูกพรุน;
• โรคระบบทางเดินอาหาร
• โรคปอด
• โรคเบาหวาน;
• พยาธิวิทยาของต่อมไทรอยด์

วิธีการตรวจทางพันธุกรรมและวัตถุประสงค์

วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบไม่รุกรานต่อไปนี้มีผลบังคับใช้ในระหว่างตั้งครรภ์:

1. การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 ซึ่งเป็นการตรวจอัลตราซาวนด์ที่แพทย์สั่งสำหรับสตรีตั้งครรภ์ระหว่าง 10 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
2. การตรวจเลือดทางชีวเคมีในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งกำหนดให้กับผู้หญิงในไตรมาสที่ 1 การตรวจเลือดนี้ใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ในทารกในครรภ์หรือความผิดปกติของโครโมโซม

ในกรณีที่มีโอกาสสูงที่จะเบี่ยงเบนไปจากพัฒนาการของทารกในครรภ์ตามปกติ จะใช้วิธีการรุกรานเช่น:

• การเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของน้ำคร่ำ
• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus - การตรวจเซลล์ที่เกิดจากรก
• การตรวจรกคือการตรวจที่กำหนดไว้ในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์หากผู้หญิงเป็นโรคติดเชื้อ
• cordocentesis คือการศึกษาเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์

ด้วยวิธีการรุกรานมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนมากมายดังนั้นจึงควรดำเนินการตามที่กำหนดโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเท่านั้น การศึกษาดังกล่าวดำเนินการโดยตรงในโรงพยาบาลภายใต้การดูแลของบุคลากรทางการแพทย์โดยใช้อัลตราซาวนด์ ด้วยวิธีการรุกราน ทำให้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่ 300 รายการขึ้นไป บางครั้งหญิงตั้งครรภ์จะได้รับยาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

สาระสำคัญของการตรวจเลือดทั่วไปและการวิเคราะห์ปริมาณ AFP

ความเข้มข้นของฮอร์โมนในเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา ส่งผลต่อระดับส่วนประกอบต่างๆ ในเลือด ระดับกลูโคสอาจผันผวนเล็กน้อย ฮีโมโกลบินลดลง และ ESR เพิ่มขึ้น การตรวจเลือดโดยทั่วไปช่วยแสดงการเปลี่ยนแปลงของการเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกัน

การตรวจเลือดทางชีวเคมีในระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญในการระบุโรคของทารกในครรภ์ ระดับโปรตีนอาจเพิ่มขึ้นเมื่อมีการสูญเสียของเหลวมากและมีเลือดหนาขึ้น ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถวินิจฉัยระดับไขมันที่เพิ่มขึ้นตามธรรมชาติหรือการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทางพยาธิวิทยาได้ ควรสังเกตว่าการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินอาจบ่งบอกถึงลักษณะของโรคดีซ่าน

AFP (alphafetoprotein) เป็นโปรตีนที่ผลิตในระบบทางเดินอาหารและตับของตัวอ่อน

มีการตรวจเลือด AFP ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อวินิจฉัยโรคในการพัฒนามดลูกของเด็ก ทารกในครรภ์เริ่มสร้าง AFP ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 5 ของการปฏิสนธิ ก่อนช่วงเวลานี้ AFP จะผลิตโดยรังไข่ของเขา เมื่อปริมาณ AFP ในเด็กในครรภ์เพิ่มขึ้น มูลค่าของ AFP ก็จะเพิ่มขึ้นในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ด้วย ด้วยวิธีการวินิจฉัยนี้จะกำหนดปริมาณของ fetoprotein ในเด็กในครรภ์ บ่อยครั้งที่ระดับ AFP จะได้รับการวินิจฉัยระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์

ระดับ AFP สูงสุดในเอ็มบริโอจะสังเกตได้ในสัปดาห์ที่ 35 ของการพัฒนา จากนั้นจะค่อยๆ ลดลง เมื่อถึงสิ้นปีแรกของชีวิตของเด็กที่เกิดมา อัลฟ่า-เฟโตโปรตีนจะอยู่ในช่วงปกติ

การวินิจฉัย ACE: ข้อบ่งชี้ในการใช้และหลักปฏิบัติ

การตรวจคัดกรองเพื่อวินิจฉัย ACE ในเลือดเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่:

• อายุของหญิงตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี
• คู่สมรสเป็นญาติทางสายเลือด
• เป็นที่รู้กันว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของพ่อหรือแม่ในอนาคต
• ครอบครัวมีลูกที่มีพัฒนาการบกพร่องอยู่แล้ว
• มีข้อเท็จจริงเกี่ยวกับการคลอดบุตรและการแท้งบุตรในอดีตของผู้หญิงคนนั้น
• การใช้ยาอันตรายบางชนิดในช่วงไตรมาสที่ 1
• มีการตรวจเอกซเรย์หรือรังสีชนิดอื่นในช่วงไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์

มีบทบาทค่อนข้างสำคัญโดยดำเนินการคัดกรองผลลัพธ์ของ AFP ที่ไหนและอย่างไร ระยะเวลาของการวิเคราะห์จะถูกกำหนดโดยนรีแพทย์ที่สังเกตการตั้งครรภ์ การถอดรหัสผลลัพธ์ก็เป็นงานของผู้เชี่ยวชาญเช่นกัน บริจาคเลือดดำสำหรับ fetoprotein ในตอนเช้าขณะท้องว่างหรือไม่เร็วกว่า 5 ชั่วโมงหลังอาหาร หลังจากนั้นจะวัดระดับ AFP IU/ml (หน่วยสากลต่อมิลลิลิตร) ด้วยวิธีพิเศษ

ถือว่าเป็นเรื่องปกติเมื่อความเข้มข้นของ AFP ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นในช่วง 15 ถึง 20 สัปดาห์เท่าๆ กัน 15% ต่อสัปดาห์ (จาก 25 เป็น 55 IU/ml)

ถอดรหัส AFP ในเลือดระหว่างตั้งครรภ์

การเพิ่มขึ้นของปริมาณ AFP อาจบ่งบอกถึง:

• การตั้งครรภ์ที่มีเอ็มบริโอหลายตัว
• เนื้อร้ายในตับที่เกิดจากโรคของผู้หญิงที่มีไวรัสบางชนิด
• ไส้เลื่อนสะดือ;
• ความผิดปกติของการพัฒนาไตในทารกในครรภ์
• hydrocephalus ของเด็ก;
• การคุกคามของการแท้งบุตร
• เบาหวานความดันโลหิตสูงในระหว่างตั้งครรภ์
• การตั้งครรภ์

ทราบสาเหตุต่อไปนี้ในการลดปริมาณ AFP ในหญิงตั้งครรภ์:

• การปรากฏตัวของโรคโครโมโซม (ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ฯลฯ );
• การตายของตัวอ่อน
• การยับยั้งการพัฒนาของทารกในครรภ์
• การแท้งบุตร;
• โรคอ้วนในระดับสูงของสตรีมีครรภ์
• อายุครรภ์ที่กำหนดไม่ถูกต้อง

การตรวจเลือดระหว่างตั้งครรภ์ตามปริมาณ AFP โดยไม่มีการทดสอบเพิ่มเติมให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์เพียงเล็กน้อย หากมีการวินิจฉัยความเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้ที่ได้รับจากบรรทัดฐานขอแนะนำ:

• ทำอัลตราซาวนด์เพิ่มเติมเพื่อระบุข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นและกำหนดระยะเวลาการตั้งครรภ์ของผู้หญิงที่แน่นอน
• ทำการตรวจเลือดทั่วไป
• ผ่านการคัดกรองสามองค์ประกอบ (AFP, เอสไตรออลอิสระ และเอชซีจี)

การดำเนินการทดสอบเหล่านี้อย่างครอบคลุมช่วยให้ระบุความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติที่เป็นอันตรายในเด็กได้แม่นยำยิ่งขึ้น เมื่อได้รับผลการวิจัยครบถ้วนแล้ว แพทย์อาจแนะนำให้หญิงยุติการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ต่อก็ได้ ขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะ

เมื่อผู้หญิงรู้ว่าเธอท้อง เธอจะต้องตัดสินใจหลายอย่าง จำเป็นต้องมีขั้นตอนและการตรวจสอบบางอย่าง จะทำการทดสอบหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับสตรีมีครรภ์แต่ละคนในการตัดสินใจด้วยตัวเอง การทดสอบก่อนคลอดบางประเภทไม่ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ แต่ผลการทดสอบจะช่วยระบุความเสี่ยงในการเกิดโรคในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา

การวิเคราะห์ช่วยระบุความเบี่ยงเบนอะไรบ้าง

ไม่มีการทดสอบใดที่สามารถระบุได้ว่ามีหรือไม่มีโรคทางพันธุกรรมทุกประเภท เทคนิคการทดสอบแบบรุกรานและไม่รุกรานขั้นพื้นฐานจะตรวจจับการมีอยู่ของความผิดปกติแบบถอยของออโตโซมที่พบบ่อยที่สุด:

• โรคปอดเรื้อรัง: โรคที่ส่งผลต่อปอดและตับอ่อน
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว;
• โรค Tay-Sachs: ความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางที่ก้าวหน้า
• ธาลัสซีเมีย

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์จะเผยให้เห็นความผิดปกติในทารกในครรภ์

เนื่องจากโรคส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมจึงเหมาะสำหรับทุกคนที่เพิ่งเริ่มวางแผนการตั้งครรภ์

การทดสอบ Chorionic villus

การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus เป็นการตรวจวินิจฉัยโดยผู้เชี่ยวชาญจะเก็บตัวอย่างรกผ่านการเจาะช่องท้องหรือทางช่องคลอด การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus จะดำเนินการที่สิบสองสัปดาห์

การตรวจสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมและพันธุกรรม ได้แก่

• โรคปอดเรื้อรัง;
• ดาวน์ซินโดรม;
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด;
• ข้อบกพร่องของท่อประสาท
• สปินาไบฟิดา

การวิเคราะห์น้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานที่ดำเนินการโดยใช้เข็มขนาดเล็ก ผู้เชี่ยวชาญจะเก็บน้ำคร่ำที่มี DNA จากตัวอ่อนจำนวนเล็กน้อย อย่ากลัวขั้นตอน เนื่องจากตัวอย่างของเหลวถูกถ่ายภายใต้การควบคุมของเครื่องอัลตราซาวนด์ จึงไม่รวมถึงการบาดเจ็บของทารกโดยสิ้นเชิง

การเจาะน้ำคร่ำสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้เกือบทั้งหมดด้วยความแม่นยำ 99% ในทางกลับกัน การตรวจน้ำคร่ำจะตรวจไม่พบปากแหว่งหรือเพดานโหว่ การทดสอบจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 16 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ ขอแนะนำให้ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเข้ารับการตรวจน้ำคร่ำ และหากผลการตรวจ chorionic villus แสดงผลไม่แน่ชัด

การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

ผู้หญิงจำนวนมากปฏิเสธการเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่างวิลลัสจาก chorionic เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะแท้งบุตร เพื่อตรวจสอบพัฒนาการของความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร แนะนำให้บริจาคเลือด การคัดกรองจะดำเนินการสำหรับคู่ค้าทั้งสอง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ต้องทำการวิเคราะห์หลังการตั้งครรภ์ที่แช่แข็ง

เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สำคัญของทารกในครรภ์ จึงมีการบริจาคเลือด

จากผลการตรวจคัดกรอง จะสามารถทราบเปอร์เซ็นต์ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติถอยแบบออโตโซมอย่างใดอย่างหนึ่งได้ ผู้ชายจะได้รับการทดสอบก็ต่อเมื่อการตรวจคัดกรองเบื้องต้นบ่งชี้ว่ามารดาอาจเป็นพาหะของโรคบางชนิดเท่านั้น

การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดคือการทดสอบแบบสี่ส่วน: การทดสอบที่กำหนดว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบกพร่องของท่อประสาทหรือไม่ ในระหว่างการวิเคราะห์ องค์ประกอบสี่อย่างจะถูกแยกออกจากเลือด:

• อัลฟา-ฟีโตโปรตีน;
• estriol ที่ไม่เชื่อมต่อ;
• chorionic gonadotropin ของมนุษย์
• สารยับยั้งเอ

ผลการศึกษาจะช่วยให้ผู้หญิงตัดสินใจว่าเธอจำเป็นต้องเข้ารับการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างวิลลัสจากการตรวจคอริโอนิกหรือไม่ เนื่องจากต้องทำการทดสอบในขณะท้องว่างจึงแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์มาที่ห้องปฏิบัติการในตอนเช้า

จะทำอย่างไรถ้าคุณได้รับผลการทดสอบที่ไม่ดี

หากต้องการรับคำแนะนำจากมืออาชีพอย่างแท้จริง คุณต้องติดต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อตีความการวิเคราะห์ คุณไม่ควรค้นหาคำตอบในฟอรั่มของผู้หญิงหรือบนอินเทอร์เน็ต เพราะแต่ละกรณีเป็นรายบุคคล มีเพียงผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถเท่านั้นที่จะช่วยคุณตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมในการตั้งครรภ์ต่อไป แพทย์จะแจ้งรายละเอียดให้คุณทราบว่าความเบี่ยงเบนแต่ละอย่างคุกคามชีวิตของทารกในครรภ์อย่างไร

น่าเสียดายที่ความบกพร่องแต่กำเนิดทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่นักพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่แนะนำให้ทำการตรวจดีเอ็นเออีกหลายครั้งเพื่อให้แน่ใจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพยาธิวิทยาจริงๆ ในระยะต่อมา อาจทำอัลตราซาวนด์หรือ MRI เพื่อระบุความผิดปกติทางกายภาพที่แท้จริง ได้แก่ ปากแหว่งเพดานโหว่ หรือกระดูกสันหลัง

โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาและความพิการแต่กำเนิดนั้นพบได้น้อยมาก ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อสุขภาพของทารกในครรภ์ แม้ว่าการตรวจจะพบความผิดปกติ แต่ก็สามารถปฏิเสธที่จะยุติการตั้งครรภ์ได้

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์มีบทบาทสำคัญ ช่วยในการตรวจสอบความผิดปกติของมดลูกของทารกในครรภ์และคำนวณโรคที่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ความเบี่ยงเบนบางประการเนื่องจากพันธุกรรมสามารถระบุได้ในระหว่างการตรวจคัดกรองตามปกติ หากมีความเป็นไปได้ของความผิดปกติของโครโมโซมจะมีการระบุการวินิจฉัยที่มีข้อมูลสูงซึ่งประกอบด้วยวิธีการรุกราน คุณสามารถรับการพยากรณ์โรคของลูกหลานได้ก่อนช่วงปฏิสนธิ จำเป็นต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหลายครั้งเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์

การวางแผนสมาชิกใหม่ให้กับครอบครัวของคุณเป็นสิ่งสำคัญ ในขั้นตอนนี้ คุณอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางอย่างนักพันธุศาสตร์ ทำไมพวกเขาถึงเรียกว่านักพันธุศาสตร์? ด้วยวิธีนี้ คุณจะได้เรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของลูกหลานในอนาคตก่อนที่จะเกิดชีวิตใหม่ด้วยซ้ำ

มีเพียงผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่สามารถพยากรณ์โรคเกี่ยวกับครอบครัวรุ่นใหม่ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ช่วยให้คุณสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของทารกในครรภ์ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากมีการบันทึกกรณีของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของทั้งคู่ ในขั้นตอนของการวางแผนการปฏิสนธิ ชุดโครโมโซมของคู่ครองจะเป็นข้อมูลด้านพันธุกรรม ความเสี่ยงของการมีทารกที่มีความพิการได้รับการประเมินโดยใช้การศึกษาเฉพาะจำนวนหนึ่ง หลังจากนั้นนักพันธุศาสตร์จะทำการพยากรณ์โรค

หากไม่มีเหตุผลร้ายแรงในการปรึกษานักพันธุศาสตร์และทั้งคู่ตัดสินใจที่จะเล่นอย่างปลอดภัย บางครั้งวิธีการวินิจฉัยทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลก็เพียงพอแล้ว มันเกี่ยวข้องกับการรวบรวมข้อมูลสายเลือดเพื่อระบุเงื่อนไขที่เกิดจากข้อมูลทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์วิเคราะห์ข้อมูลเบื้องต้นและคาดการณ์ เมื่อการวินิจฉัยทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลกำหนดโอกาสที่ลูกหลานจะพัฒนาโรค จะมีการระบุการตรวจเพิ่มเติมของคู่ค้า

การดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ยังไม่กลายเป็นเรื่องปกติสำหรับครอบครัวส่วนใหญ่ ดังนั้นในการแพทย์แผนปัจจุบันจึงให้ความสำคัญกับการวินิจฉัยข้อมูลทางพันธุกรรมก่อนคลอด มีการทดสอบหลายอย่างที่ช่วยให้คุณสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคโครโมโซมในมดลูกได้

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจำเป็นเมื่อใด?

เด็กมีลักษณะทางพันธุกรรมผ่านการถ่ายทอดจากพ่อแม่ ข้อมูลยีนถูกเก็บไว้ในโครโมโซมสี่สิบหก นี่คือชุดมาตรฐาน อย่างไรก็ตามหากมีความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้น พยาธิวิทยาก็จะเกิดขึ้น การแพทย์แผนปัจจุบันสามารถกำหนดโอกาสของความล้มเหลวของยีนระหว่างการวางแผนและในช่วงก่อนคลอด

คู่รักทุกคู่ใฝ่ฝันที่จะมีลูกน้อยที่แข็งแรง การศึกษาทางพันธุกรรมช่วยระบุโอกาสที่จะมีลูกด้วยโรคทางพันธุกรรม หญิงตั้งครรภ์สามารถเข้ารับการทดสอบได้หากต้องการ อย่างไรก็ตาม มีข้อบ่งชี้หลายประการที่จำเป็นต้องมีการทดสอบที่ซับซ้อน คุณไม่ควรเพิกเฉยต่อการทดสอบทางพันธุกรรมหาก:

การวิจัยเพิ่มเติมจะถูกระบุหากมีการบันทึกผลกระทบของปัจจัยลบต่อร่างกายของผู้หญิงในช่วงไตรมาสแรก เช่น เมื่อต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อไวรัสในตำแหน่งที่ “น่าสนใจ” หรือหากสตรีมีครรภ์โดยไม่รู้ว่าชีวิตใหม่อยู่ข้างใน กินยา ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในทางที่ผิด และเข้ารับการเอ็กซเรย์ อิทธิพลของปัจจัยเหล่านี้ที่มีต่อยีนยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด แต่อาจทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการต่างๆ ที่สามารถตรวจพบได้ในครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นไปโดยสมัครใจ แต่หากมีข้อบ่งชี้ก็ต้องฟังคำแนะนำของแพทย์และเข้ารับการตรวจอย่างละเอียด ซึ่งจะช่วยระบุโรคในเอ็มบริโอและตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับการดำเนินการต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์

คัดกรองวิธีการวินิจฉัย

การตรวจคัดกรองมีบทบาทสำคัญในการพิจารณาโรคทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอ ดำเนินการค่อนข้างเร็ว วิธีการวินิจฉัยง่ายๆ ช่วยให้คุณสามารถระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงได้ เพื่อให้การวินิจฉัยแม่นยำ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ควรมีข้อมูลมากกว่าการศึกษาแบบคัดกรอง แพทย์จะเป็นผู้กำหนดวิธีการเลือกเป็นรายบุคคล

วิธีการตรวจคัดกรองที่รู้จักกันดี ได้แก่ อัลตราซาวนด์ แนะนำให้ทำการตรวจตามปกติครั้งแรกเมื่อประมาณ 12 สัปดาห์ ในขั้นตอนนี้ จะสามารถระบุเครื่องหมายของโรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้ ตัวอย่างเช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกจะกำหนดความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ อัลตราซาวนด์ซ้ำหลังจากสัปดาห์ที่ 20 การคัดกรองซ้ำมีความแม่นยำสูงเมื่อเทียบกับครั้งแรก

จากผลอัลตราซาวนด์ พบว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนเท่านั้น วิธีการนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุความเสี่ยง การวินิจฉัยเบื้องต้นต้องได้รับการยืนยัน ผู้หญิงที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงจากผลการตรวจอัลตราซาวนด์จำเป็นต้องฟังคำแนะนำของแพทย์ หากมีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดพยาธิสภาพ จะมีการกำหนดการทดสอบเฉพาะจำนวนหนึ่งหลังการตรวจคัดกรอง

คุณไม่ควรด่วนสรุปและใช้มาตรการโดยอาศัยผลการตรวจอัลตราซาวนด์เท่านั้น การตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ควรทำหลังจากการตรวจอย่างละเอียดและการวินิจฉัยที่แม่นยำเท่านั้น หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความถูกต้องของการวินิจฉัยคุณต้องปรึกษาแพทย์หลาย ๆ คน

การทดสอบสามครั้ง

พันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถชี้แจงได้โดยใช้การทดสอบสามครั้ง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับการทดสอบหากคุณอยู่ในกลุ่มเสี่ยง หากอัลตราซาวนด์บ่งชี้ความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น การทดสอบสามารถยืนยันหรือหักล้างการคาดเดาได้ การทดสอบสามครั้งคือการตรวจเลือดที่ตรวจสอบตัวบ่งชี้หลักสามประการ:

การละเมิดบรรทัดฐานของตัวบ่งชี้การทดสอบสามตัวอาจบ่งบอกถึงทั้งพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและความผิดปกติที่เกิดขึ้นในมดลูก (ไม่เกี่ยวข้องกับข้อมูลโครโมโซม) ระดับฮอร์โมนไม่สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำ แต่บ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีข้อบกพร่อง ผลการตรวจเลือดสามเท่าอาจบ่งชี้:

• การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในตัวอ่อน (trisomy);
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรมที่มีความผิดปกติของอวัยวะมากมายและพัฒนาการล่าช้า
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• โรคไต
• การติดเชื้อในมดลูก

หากการตรวจเลือดเพื่อหาฮอร์โมนแสดงให้เห็นถึงความเบี่ยงเบนเชิงบรรทัดฐาน สตรีมีครรภ์จะต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติม เฉพาะวิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานเท่านั้นที่สามารถระบุลักษณะของพยาธิสภาพได้อย่างแม่นยำ ด้วยความช่วยเหลือเท่านั้นที่สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้ การดำเนินการตามขั้นตอนการวินิจฉัยที่รุกรานเช่นการบุกรุกเข้าไปในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์นั้นสัมพันธ์กับความเสี่ยงบางประการ อย่างไรก็ตาม นี่เป็นวิธีเดียวที่จะได้รับข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับสภาพของทารกในครรภ์

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่รุกราน

หากอัลตราซาวนด์ระบุความเบี่ยงเบนและผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามครั้งเป็นบวก การตรวจจะดำเนินการโดยใช้เทคนิคการบุกรุกแม้ในระหว่างตั้งครรภ์ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการนำ "วัสดุภายใน" มาวิเคราะห์โครโมโซม ขั้นตอนนี้จำเป็นต้องมีการบุกรุกร่างกายของผู้หญิง

วิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน ได้แก่ :

การทดสอบที่อ่านข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยโรคร้ายแรงของทารกในครรภ์ได้ หากมีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจกลายเป็นอุปสรรคต่อพัฒนาการตามปกติและการขัดเกลาทางสังคมของทารก ผู้ปกครองจะได้รับสิทธิ์ในการตัดสินใจชะตากรรมของการตั้งครรภ์ในทุกขั้นตอน สำหรับโรคบางอย่างที่ระบุโดยการวิจัยทางพันธุกรรม การบำบัดก่อนคลอดสามารถทำได้ ช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

อันตรายที่ซ่อนอยู่ของกระบวนการรุกราน

วิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางประการ การแทรกแซงใด ๆ ในร่างกายของสตรีมีครรภ์เป็นสิ่งที่ไม่พึงประสงค์ อัลตราซาวนด์และการทดสอบสามครั้งระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง พวกเขาไม่ได้ทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ มีเพียงการวินิจฉัยที่รุกรานเท่านั้นที่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน ครอบครัวจะสามารถรวบรวมข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับพยาธิสภาพและตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ ผู้ปกครองที่ไม่พร้อมที่จะยุติการตั้งครรภ์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ก็ต้องใช้เวลาในการทำความคุ้นเคยกับความคิดเรื่องการมีลูกที่ไม่แข็งแรงด้วย

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกรานไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลาย เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน จึงมีการดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อข้อบ่งชี้พิเศษ ความเสี่ยงของการทดสอบที่ต้องใช้การเก็บตัวอย่างแบบรุกราน ได้แก่:

• การติดเชื้อของตัวอ่อนหรือสตรีมีครรภ์
• การหยุดชะงักของรก;
• การแท้งบุตร;
• การไหลของน้ำคร่ำ

ผู้ที่จะเป็นผู้ปกครองควรตระหนักถึงความเสี่ยงของขั้นตอนการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามหากในระหว่างการคัดกรองครั้งแรกมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้น การวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถทำได้โดยอาศัยการทดสอบเพิ่มเติมเท่านั้น เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นหลังการทำหัตถการรุกราน คุณต้องเลือกแพทย์และห้องปฏิบัติการที่เหมาะสมที่จะทำการทดสอบ

พ่อแม่ไม่ว่าพ่อหรือแม่ต่างก็สนใจในสุขภาพที่สมบูรณ์ของลูก แต่เนื่องจากทุกคนไม่ทางใดก็ทางหนึ่งได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอกที่มีลักษณะต่าง ๆ ดังนั้นในระหว่างตั้งครรภ์จึงมักมีภัยคุกคามต่อสุขภาพและพัฒนาการตามปกติของเด็กในครรภ์

ปัจจุบัน การแพทย์ได้ระบุสาเหตุที่ก่อให้เกิดภัยคุกคามต่อพัฒนาการของเด็กหลายประการ หนึ่งในนั้นคือพันธุกรรม ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างถ่องแท้และเปิดเผยอย่างครบถ้วนแม้กระทั่งกับนักวิทยาศาสตร์ก็ตาม

ยีนจำนวนหนึ่งมีอยู่ในตัวทุกคน ชุดนี้จึงกำหนดบุคลิกที่ซับซ้อนของเด็กในครรภ์ของเรา ลักษณะทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกจะมีอยู่ในโครโมโซมสี่สิบหกชุด ซึ่งเป็นชุดพันธุกรรมมาตรฐาน และหากโครโมโซมบางส่วนมีการเปลี่ยนแปลงหรือถูกรบกวน อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกได้

ทำไมคุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์?

เป็นเรื่องที่คุ้มค่าเมื่อผู้หญิงต้องการความอุ่นใจอย่างสมบูรณ์เกี่ยวกับพัฒนาการตามปกติของทารกในครรภ์และในระหว่างการตั้งครรภ์ นักพันธุศาสตร์ทำการวิเคราะห์พิเศษซึ่งผลลัพธ์จะเป็นการวินิจฉัยโดยสันนิษฐานเกี่ยวกับพัฒนาการและสภาพของเด็ก

แพทย์ทั่วโลกแนะนำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ ถึงเวลานั้นก็ไม่สายเกินไปที่จะป้องกันปัญหาต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้

แต่โดยปกติแล้วการวิเคราะห์นี้ส่วนใหญ่มักดำเนินการแล้วในช่วงสัปดาห์แรกหลังจากที่ผู้หญิงทราบเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของเธอ คุณสามารถทำได้ตามคำขอของคุณเองหรือตามคำแนะนำของนรีแพทย์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อมีการระบุว่าผู้หญิงมีความเสี่ยง เหล่านี้อาจเป็นสตรีมีครรภ์ที่มีอายุมากกว่าสามสิบห้าปี ในระหว่างตั้งครรภ์ในวัยนี้ ความเสี่ยงต่อความบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ในการพัฒนาของทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้น เพื่อหลีกเลี่ยงผลที่น่าเศร้าของการตั้งครรภ์ช่วงปลายควรทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดีกว่า

การศึกษานี้ยังบังคับเมื่อมีทารกแรกเกิดในครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือมีความผิดปกติแต่กำเนิด

วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

โดยปกติการตรวจอัลตราซาวนด์จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่สิบถึงสิบสี่ของการตั้งครรภ์ ในเวลานี้มีความเป็นไปได้ที่จะสงสัยว่ามีพยาธิสภาพ แต่กำเนิดในทารกในครรภ์ ชีวเคมีในเลือดยังดำเนินการในระยะแรกของการตั้งครรภ์ด้วยการวิเคราะห์นี้ทำให้สามารถสันนิษฐานได้ว่ามีโครโมโซมหรือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

หากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมครั้งแรกแสดงความสงสัยถึงความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ จากนั้นประมาณระหว่างสัปดาห์ที่ยี่สิบถึงยี่สิบสี่ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ซ้ำ ด้วยอัลตราซาวนด์ซ้ำในขั้นตอนนี้ คุณสามารถแยกแยะความผิดปกติเล็กน้อยของทารกในครรภ์ได้แล้ว

ในกรณีที่ตรวจพบข้อบกพร่องร้ายแรงผู้หญิงคนนั้นจะได้รับมอบหมายวิธีการตรวจแบบรุกราน ซึ่งรวมถึงการเจาะน้ำคร่ำ, การเจาะรก, การตรวจชิ้นเนื้อวิลลัส chorionic และการเจาะ Cordocentesis ทั้งหมดอนุญาตให้แพทย์ระบุโรคทางพันธุกรรมได้ประมาณสี่ร้อยโรคจากที่มีอยู่ห้าพันโรค

1. การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจน้ำคร่ำควรทำในช่วงสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 ในการเก็บน้ำคร่ำจะมีการเจาะมดลูกด้วยเข็มยาวบางพิเศษ

   นี่เป็นหนึ่งในวิธีที่ปลอดภัยที่สุดในการศึกษาน้ำคร่ำ ดำเนินการภายใต้การควบคุมของเครื่องอัลตราซาวนด์

2. การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus ช่วยให้สามารถตรวจสอบเซลล์ที่เกิดขึ้นในเชิงคุณภาพและเชิงลึกได้ ในกรณีนี้แพทย์จะใช้การเจาะเพื่อรวบรวมวัสดุผ่านทางปากมดลูก
3. การเจาะรกจะดำเนินการในการตั้งครรภ์ช่วงปลาย (ปลายไตรมาสที่สอง) และเฉพาะในกรณีที่สตรีมีครรภ์เป็นโรคติดเชื้อเท่านั้น ขั้นตอนนี้ดำเนินการภายใต้การดมยาสลบ ตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกนำโดยการเจาะมดลูกผ่านผนังหน้าท้อง
4. Cordocentesis ถือเป็นวิธีการวิจัยที่มีข้อมูลสูงที่สุด สาระสำคัญของมันคือการเจาะสายสะดือของทารกในครรภ์ การศึกษานี้ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ยี่สิบสองถึงยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือจะตรวจพบดาวน์ซินโดรม, เทิร์นเนอร์ซินโดรม, ไคลน์เทอร์เฟอร์ซินโดรม

การตรวจเลือดทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมบางครั้งเกี่ยวข้องกับการใช้การทดสอบสามครั้งซึ่งเป็นข้อมูลที่ดีในการศึกษาวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในหญิงตั้งครรภ์

การทดสอบนี้จะตรวจสอบเครื่องหมายของโรคและความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เครื่องหมายเหล่านี้รวมถึง: อัลฟา-ฟีโตโปรตีน, เอสไตรออล และโกนาโดโทรปินคอริโอนิกของมนุษย์

ประการแรกคืออัลฟ่า-เฟโตโปรตีน เป็นส่วนประกอบสำคัญของซีรั่มของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยตับและระบบย่อยอาหารของทารก เมื่อรวมกับปัสสาวะโปรตีนนี้จะเข้าสู่น้ำคร่ำจากนั้นจึงเข้าสู่เลือดของมารดาผ่านทางรก โดยการตรวจเลือดดำของมารดา จะสามารถระบุปริมาณโปรตีนที่ทารกในครรภ์ผลิตได้

ตรวจพบ Alpha-fetoprotein ในเลือดของมารดาในช่วงสัปดาห์ที่ 5 ถึง 6 ของการตั้งครรภ์

หากระดับในเลือดของแม่สูงขึ้นสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีโรคต่อไปนี้:

• ข้อบกพร่องของการหลอมรวมของท่อของทารกในครรภ์หรือไส้เลื่อนของสมองและไขสันหลัง
• ข้อบกพร่องในการหลอมรวมของผนังช่องท้อง (ผิวหนังและกล้ามเนื้อของเยื่อบุช่องท้องไม่ครอบคลุมอวัยวะภายใน แต่ลำไส้และอวัยวะอื่น ๆ ถูกปิดด้วยสายสะดือที่ยืดออก)
• ฟิวชั่นของลำไส้เล็กส่วนต้น;
• พยาธิสภาพในการพัฒนาไตของเด็ก

การลดลงของโปรตีนในเลือดของแม่ส่วนใหญ่มักบ่งบอกถึงการมีโครโมโซมเพิ่มเติมในทารกในครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการดาวน์, เอ็ดเวิร์ดและเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์

การกำหนดปริมาณของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์ในเลือดของแม่ทำให้สามารถควบคุมการตั้งครรภ์ได้

จำนวนที่ลดลงอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดส์ซึ่งมีความผิดปกติหลายอย่างของอวัยวะภายในของเด็กและภาวะปัญญาอ่อน

การตรวจเลือดเพื่อหา estriol เผยให้เห็นระดับความเสี่ยงในการเกิดโรคของทารกในครรภ์ หากระดับของตัวบ่งชี้ลดลงมักจะบ่งบอกถึงความบกพร่องในการพัฒนาของทารกในครรภ์ในระบบหัวใจหรือการติดเชื้อในมดลูกของทารกในครรภ์

เอสไตรออลที่ลดลงอาจบ่งชี้ว่าเด็กมีความเสี่ยงสูง เอสไตรออลที่ลดลงยังเกิดขึ้นในกรณีของโรคตับและภาวะไตวายในมารดา