Главная Похудение Дисплазия кожи детей. Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Лечение мышечной дисплазии

Дисплазия кожи детей. Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Лечение мышечной дисплазии

О таком патологическом состоянии, как соединительнотканная дисплазия, известно далеко не каждому. Порой даже специалистам сложно предположить у пациента данное заболевание, так как его проявления частенько напоминают клинику других, более распространенных недугов.

Действительно, диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.

Соединительнотканную дисплазию очень сложно выявить вовремя

Согласно статистике, популяционная частота заболевания сегодня составляет около 6-9%. Тогда как специалисты-практики смотрят на эти показатели довольно-таки пессимистично, утверждая, что реальные цифры находятся в пределах от 65 до 72 процентов. В данной статье описано само понятие дисплазия соединительной ткани, симптомы, которые сопровождают этот недуг, а также рассказано, как заподозрить патологию у себя, своих родных и чем помочь в сложившейся ситуации.

Что такое дисплазия соединительной ткани? Столкнувшись с подобным диагнозом, большинство людей, естественно, приходят в недоумение, так как преимущественное их число никогда раньше о подобном не слышали.

Дисплазия соединительной ткани – полиморфное и мультисимптомное заболевание, которое носит наследственный характер и возникает на фоне нарушенного синтеза коллагена, от чего страдают практически все внутренние органы и опорно-двигательный аппарат.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.
К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

Подробно о дисплазии соединительной ткани – смотрите в видео:

Клиническая картина: основные синдромы и характерные симптомы

Дисплазия соединительной ткани, симптомы у детей которой практически не отличаются от клинических проявлений у взрослых, является заболеванием полиморфным и характеризуется самыми разными проявлениями, а именно:

Экспресс-тест для определения гипермобильности суставов

Все перечисленные признаки дисплазии соединительной ткани могут встречаться как комплексно, так и отдельными группами.

Степень их проявления зависит исключительно от индивидуальных особенностей организма и вида генной мутации, что привела к возникновению нарушений синтеза коллагеновых соединений.

Сегодня принято выделять дифференцированную и недифференцированную соединительнотканную дисплазию.
Классическим примером первой являются заболевания с установленным типом наследственности (известным дефектом гена), которые имеют определенную и не размытую клиническую картину, а также характерные изменения в лабораторных показателях (синдром Марфана, Билса, мукополисахаридозы, системные эластозы). Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей представляет собой группу заболеваний, фенотипические проявления которых не вписываются в клинику ни одной из существующих патологий.

Как проявляет себя ДСТ опорно-двигательного аппарата в детском возрасте?

Наверное, одними из самых тяжелых симптомов дисплазии соединительной ткани у детей являются патологические изменения со стороны опорно-двигательного аппарата. Как известно, позвоночник и крупные суставы относятся к числу главнейших органов человеческого организма, что отвечают за такие его функции как подвижность и чувствительность, поэтому их поражение имеет весьма неприятные последствия.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей со стороны опорно-двигательной сферы проявляется отклонениями от норм в развитии позвоночного столба и нарушениями процессов формирования соединительной ткани суставов, что приводит к их гипермобильности и ослабеванию.

Суставная дисплазия у детей диагностируется в большинстве случаев сразу же после рождения. В зависимости от локализации патологического процесса принято выделять следующие формы этого заболевания:

дисплазия плечевого сустава;
дисплазия локтевого сочленения;
(наиболее распространенный вид);
дисплазия коленного сустава у детей;
дисплазия голеностопного сустава у детей.

Клиническая картина каждого конкретного вида дисплазии суставов зависит от целого ряда факторов:

локализации патологического процесса;
наличия наследственной предрасположенности;
родовых травм и многое другое.

Врожденная дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава может проявляться укорачиванием одной из ножек младенца, асимметричностью ягодичных складок, невозможностью разводить согнутые в коленках ножки в стороны.

Наиболее часто встречается дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава

При дисплазии коленного сочленения возникает боль в области колена при движении, а также деформация коленной чашечки. У деток с диспластическими нарушениями в зоне плеча наблюдаются подвывихи в одноименном суставе, болезненность при движениях рукой, изменения формы лопатки.

Дисплазия позвоночника может проявить себя как в раннем детском возрасте, так и в достаточно взрослом.

Патологический процесс в костях позвоночного столба у малышей имеет те же симптомы, что и дисплазия соединительной ткани у взрослых. Нарушения в шейном отделе сопровождаются головными болями и проблемами с чувствительностью, а также двигательной функцией верхних конечностей. Дисплазия шейного отдела позвоночника у детей в большинстве случаев становится причиной формирования горба.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей возникает по тем же причинам, что и любой другой вид данного заболевания. Патологический процесс сопровождается развитием деформаций позвоночного ствола, нарушений походки, а иногда даже и полным обездвиживанием нижних конечностей. Нередко при дисплазии пояснично-крестцового отдела наблюдаются проблемы с мочеполовой системой, заболевания почек и органов малого таза.

Современные методы диагностики

Диагностика соединительнотканной дисплазии – процесс длительный, кропотливый и всегда комплексный.

При возникновении подозрений на заболевание в первую очередь врачами назначается генетическая экспертиза на предмет мутаций, а также клинико-генеалогическое исследование организма пациента.

сбор анамнеза;
общий осмотр пациента;
измерение длины тела и отдельных его сегментов;
оценку подвижности суставов;
диагностику дисплазии соединительной ткани по крови;
определение глюкозаминогликанов и оксипролина в суточной порции мочи;
рентгеноскопию позвоночника и суставов;
УЗИ внутренних органов.

О других современных методах аппаратной диагностики заболеваний суставов читайте

На что нужно обратить внимание родителям, чтобы не пропустить у своего ребенка ДСТ?

От дисплазии соединительной ткани, к сожалению, не застрахован никто. Она может возникнуть даже у ребенка, родители которого являются полностью здоровыми. Именно поэтому важно знать элементарные проявления заболевания, которые дали бы возможность вовремя заподозрить развитие патологии и предупредить ее тяжелые последствия.
Подробнее о дисплазии у детей смотрите в видео:

Подтолкнуть на мысль о том, что у ребенка возможно имеется дисплазия соединительной ткани, должен тот факт, что у него на протяжении первых нескольких месяцев жизни были диагностированы заболевания сразу нескольких систем.

Если амбулаторная карточка малыша пестрит разнообразными диагнозами, что на первый взгляд никак не связанные между собой, это уже является поводом обратиться к генетику.

Также предположить наличие патологических изменений у ребенка помогут периодические регулярные осмотры у узко квалифицированных специалистов, которые позволят определить расстройства со стороны опорно-двигательного аппарата, кровеносной системы, глаз, мышц и многое другое.

Стоит ли связывать понятия: дисплазия соединительной ткани и беременность? Однозначно, да! К развитию у ребенка ДСТ может привести сильный токсикоз у матери, хронические интоксикации беременной, перенесенные вирусные заболевания, осложненные роды.

Современные подходы в лечении заболевания

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания. Также врачи рекомендуют маленьким пациентам прием препаратов магния и меди, лекарства, которые стимулируют метаболизм минералов и нормализируют уровни в крови незаменимых аминокислот.

Важную роль в лечении дисплазии соединительной ткани отыгрывают и лечебная гимнастика.

Уместно пройти несколько курсов специального массажа.

Например, при дисплазии тазобедренных суставов у детей делают такой массаж:

Пациентам с ДСТ рекомендуют особенную диету, обогащенную рыбой, мясом, бобовыми и морепродуктами. Не лишними вдобавок к основному пищевому рациону будут также биологически активные добавки, в состав которых входят полиненасыщенные жирные кислоты.

Хирургическое лечение показано больным с резко выраженными симптомами дисплазии, что своим присутствием несут угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов, тяжелые формы деформации грудной клетки, грыжи позвонка.

Прогнозы врачей относительно качества жизни пациентов

Качество жизни больных с дисплазией соединительной ткани напрямую зависит от степени выраженности проявлений заболевания. Порой человек живет спокойно, даже не подозревая о наличии у себя данной болезни.

Но случается и так, что патологический процесс становится причиной инвалидизации пациента с тяжелыми нарушениями жизненно важных функций и полиорганной недостаточностью.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность при которой составляет около 8-10%, в целом имеет благоприятный прогноз при условии ее своевременной диагностики и раннего грамотного лечения.

Ребенок часто болеет, лечится у врачей разных специальностей и все находят патологию. Необходима консультация генетика. Дисплазия соединительной ткани у детей, распространенное заболевание, болеют 50% школьников. Причины, диагностика, лечение, недостаточно изучены. Многие врачи считают, что патология возникает еще в эмбриональном развитии.

Причины заболевания

Синдром дисплазии соединительной ткани - повреждение структуры, расстройство работы органов и систем организма из-за генетически обусловленного неправильного синтеза белков. Заболевание начинается во внутриутробном периоде, является следствием следующих вредных воздействий на организм беременной женщины:

Работа, связанная с любым видом излучений.
Курение, употребление алкоголя.
Пищевые продукты с различными химическими добавками.
Лекарственные препараты, косметические средства, действие которых на беременных не изучено.
Плохая экология.
Различные заболевания в период беременности.

Виды дисплазии соединительной ткани у детей

Хорошо изученная изолированная патология, с четко очерченной клинической картиной, известными генными дефектами, проверенными методами лечения, составляет группу дифференцированных дисплазий. Эти заболевания встречаются редко, хорошо диагностируются генетическими методами. Сочетания симптомов и синдромов с неопределенным механизмом повреждения гена, отсутствием единой клинической картины - недифференцированная дисплазия. Встречается гораздо чаще, диагностика сложная из-за большого количества симптомов.

Дифференцированная дисплазия

Заболевания с изученным механизмом развития, клиникой, методами диагностики, лечения. К ним относятся:

Для синдрома Марфана характерно наличие длинных пальцев на руках больного.

Синдром Марфана. Характерны высокий рост, длинные пальцы, нарушения зрения и сердечно-сосудистой системы.
Болезнь Э́лерса - Данло́са. Поражает кожу, суставы, мелкие сосуды.
Синдром Стиклера. Вызывает заболевание глаз, суставов, мышечной ткани.
Несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.

Недифференцированная дисплазия

Системная патология соединительной ткани, генные дефекты которой плохо изучены, лечение проводят специалисты разных медицинских специальностей, с учетом локализации патологии. Основные синдромы:

астенический - мышечная слабость, утомляемость, депрессия;
малые аномалии сердца - порок митрального клапана, аритмия;
торакальный - килевидная, воронкообразная грудь, искривления позвоночника;
- патологическая подвижность костных сочленений.

Симптомы дисплазии

Наличие соединительной ткани во всех органах обуславливает большой полиморфизм клинических проявлений заболевания. Жалобы больных носят общий характер, не являются специфичными для дисплазии, в том числе слабость, утомляемость, головные боли. Обследование начинают с измерения роста, длины конечностей. Проводят клинические тесты:

При проведении теста большой палец легко выходит за пределы ладони при его размещении поперек нее.

Большой палец кисти укладывается поперек ладони, при этом ноготь выступает за ее край.
Мизинец легко сгибается на 90 градусов в сторону предплечья.
Пациент при фиксированных стопах достает пол всей плоскостью ладоней, не сгибая коленей.
Первым и пятым пальцами ребенок обхватывает запястье другой руки.

Ценную информацию получают при осмотре пациента. При этом педиатр уже при первом обследовании выявляет:

астенический тип телосложения;
килевидную деформацию грудной клетки;
искривление позвоночника;
вдавление грудины - «грудь сапожника»;
седловидный нос;
изменение формы черепа:
плоскостопие;
косолапость;
патологию мышечной системы - атрофию, расхождение прямых мышц живота.

Способы диагностики

Дисплазия соединительной ткани не только заболевание, это реакция организма на действие неблагоприятных факторов внешней среды.

С помощью КТ можно выявить проблемы с костями и суставами.

Важное значение для диагностики наследственных заболеваний и дисплазии имеет метод генеалогического анализа - выявление у родственников признаков патологии. Лабораторный метод позволяет определить наличие и количество продуктов распада коллагена в моче. Эти показатели достаточно информативны при диагностике дисплазии соединительной ткани. Инструментальные методы применяют для обследования органов и систем организма:

Лучевые методы, рентгенографию, компьютерную томографию для выявления патологии костно-уставной системы.
УЗИ используют для исследования внутренних органов, заболеваний мягких тканей.
Эндоскопические методы, в том числе бронхоскопию, гастроскопию, цистоскопию применяют для обследования дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем организма.

Дополняют клиническую картину исследования врачей других медицинских специальностей. Офтальмолог находит у ребенка близорукость, астигматизм, пульмонолог - частые бронхиты и пневмонии, уролог - «блуждающую» почку. Наиболее серьезные, опасные для жизни изменения, которые служат причиной внезапной смерти, выявляет кардиолог - порок митрального клапана, стеноз устья аорты, аритмия.

Дисплазия соединительной ткани представляет собой патологию её развития, происходящую из-за генетических мутаций. Следствием заболевания является сбои в гомеостазе на тканном уровне, а также всего организма.

Дифференцированная форма, отличающаяся определённым вариантом наследования, который имеет явную клиническую картину, а нередко также установленные и давно изученные биохимические либо генные аномалии. Такой вид ДСТ имеет в медицине название коллагенопатии, так как принадлежат к наследственным аномалиям коллагена.

Недифференцированная форма диагностируется только тогда, когда ни один из симптомов заболевания нельзя отнести к дифференцированной форме ДСТ. Такая патология встречается особенно часто.

Причины

ДСТ представляет собой наследственную болезнь, основанное на мутациях генов, отвечающих за образование волокон. Подобные процессы бывают самыми разнообразными, задействованы могут быть различные гены, что ведёт к аномальному образованию цепей коллагена и эластина, в итоге сформированные ими структуры не способны выдерживать необходимые механические нагрузки.

Симптомы

Такая врождённая патология имеет разрозненную симптоматическую картину с большим количеством признаков.

Внешние симптомы:

разболтанные суставы,
увеличенная растяжимость кожных покровов,
деформирование позвоночника, наличие сколиоза или кифоза,нарушения зрения,
деформирование грудины, просвечивающаяся тонка кожа с венозной сеткой на коже,
асимметричность лопаток,
проблемы с осанкой,
быстрое появление синяков,
слабые мышцы брюшины,
наличие гипотонии мышц,
искривлённая или ассиметричная носовая перегородка,
нежная кожа,
наличие межпозвоночных грыж,
проблемы с ростом зубов.

Внутренние признаки формируются с течением лет:

наличие дискинезии желчевыводящих путей,
опущение внутренних органов,
развитие рефлюксной болезни,
шум в сердце,
частые запоры,
наличие геморрагического синдрома, признаками которого являются носовые кровотечения, склонность к образованию гематом при незначительной травме,
пролапс митрального клапана,
наличие грыжи Шморля,
варикозное расширение вен на ногах,
развитие юношеского остеопороза,
микротравматический «преходящий» артрит, вегетативная дистония,
предрасположенность к частой потере сознания,
развитие вертебробазиллярной недостаточности на фоне проблем с шейным отделом позвоночника,
гипервозбудимость.

Диагностика дисплазии соединительной ткани у ребёнка

Для того чтобы диагностировать данное заболевание, проводится ряд исследований клинико-генеалогического плана.

Однако кроме этого специалисты с целью уточнения диагноза пользуются следующими методами диагностики.

1. Анализ жалоб больного. Преимущественно дети жалуются на целый ряд симптомов, начиная от вздутия в животе и дисбактериоза, и заканчивая отклонениями, наблюдаемыми в работе органов дыхания, что связано со слабостью бронхов и альвеол. При этом осуществлению точной диагностики способствует наблюдение определённых косметических дефектов, а также нарушения двигательной функции суставов.

2. С целью проведения диагностики врач измеряет длину всех частей туловища пациента. Используется характерный «тест запястья», когда ребёнок большим пальцем либо мизинцем способен целиком его обхватить.

3. Оценивается подвижная функция суставов, для чего применяются критерии Бейтона. Обычно у пациентов замечена их гипермобильность.

4. Берётся суточный анализ мочи, в которой важным значением обладает определение оксипролина и гликозамингликанов, доказывающих факт разрушения коллагена.

В целом диагностировать данный недуг для опытного специалиста не сложно,часто достаточно визуального осмотра, чтобы понять, в чём заключается его проблема.

Осложнения

У детей нередко наблюдаются осложнения в виде проблем с работой сердечной мышцы, нарушения зрения, проблемы с суставами.

Больные с имеющимся диагнозом принадлежат к категории психологического риска. В особенности это заметно не в детстве, а с возрастом. Страдающие ДСТ склонны к заниженной самооценке, отличаются низким уровнем притязаний.

Ощущение повышенной тревожности и депрессивное состояние приводит к высокой ранимости пациентов. Косметические особенности во внешнем облике делают больных ДСТ неуверенными в себе, безынициативными, постоянно недовольными тем, что происходит в их жизни, упрекающими себя в любом промахе.

Лечение

Что можете сделать вы

При обнаружении симптомов и в случае жалоб ребёнка на плохое самочувствие, быструю утомляемость, необходимо обратиться к врачу. Такой диагноз, как ДСТ, может быть поставлен в условиях клиники.

Что делает врач

Терапия при диагнозе ДСТ проводится комплексно и включает в себя:

Медикаментозное лечение, основанные на использовании лекарственных средств, которые помогут активизировать образование коллагенов.
Немедикаментозные приёмы, к которым относится оказание психологической помощи, индивидуализацию режима дня, упражнения, входящие в лечебную физкультуру, массаж, проведение физиотерапевтических процедур, иглорефлексотерапии, выбор определённой диеты.

Профилактика

Профилактических мероприятий по ДСТ не существует в принципе, поскольку это врождённое заболевание, обусловленное мутациями на генетическом уровне. Но правильный образ жизни, здоровое сбалансированное питание и рекомендации врачей могут облегчить состояние ребёнка с таким диагнозом, повысив качество его жизни.

Процент обнаружения у детей синдрома дисплазии соединительной ткани невелик, поэтому тема мало раскрыта в информационных ресурсах. С другой стороны, родителям нужно быть осведомленными в данном вопросе, ведь диагноз может быть поставлен как в пренатальном, так и в постнатальном периоде.

При дисплазии соединительной ткани наблюдается высокая частота нарушений осанки и искривлений позвоночника

Дисплазия соединительной ткани – что это такое?

Из соединительной ткани построены кожа, скелет, жировая, слизистая, пигментная, ретикулярная ткани – это обширная клеточная основа организма, а болезнь, поразившая ее, может повлиять на работу практически всего организма. В состав ткани входит коллаген, нарушения в синтезе которого приводят к дисплазии.

Синдром дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это одна аномалия или их совокупность в развитии соединительной ткани, в основе которых лежит генетическое нарушение соотношения содержания коллагенов.

Классификация дисплазии

Разногласия среди ученых не позволяют науке выделить общую типологию. Дисплазия соединительной ткани классифицируется по многим признакам. Следующей классификации отдают предпочтение большинство медицинских специалистов, которые связаны непосредственно с лечением ДСТ у детей, а не ее изучением.

По наследственности выделяют следующие типы:

дифференцированная дисплазия – генетически обусловленная болезнь, передающаяся по родовой линии;
недифференцированная дисплазия – отсутствие факта наследственной передачи заболевания, но наличие его внешних и внутренних признаков.

Пример одного из симптомов ДСТ показан на фото.

Гипермобильная кисть

Причины возникновения патологии

Механизм появления и развития дисплазии соединительной ткани у детей зависит от следующих причин:

безусловные (врожденные) – генетические мутации при формировании состава и количества коллагена в соединительной ткани;
условные (приобретенные за время жизни) – плохая экология, бытовые несчастные случаи, некачественное питание и т.д..

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Общие нарушения при ДСТ позволяют разделить симптомы на определенные группы:

аритмический синдром: аномалии сокращений сердца или отдельных его камер;
астенический синдром: повышенная утомляемость, неспособность переносить обычные для человека физические или психоэмоциональные нагрузки;
бронхолегочная ДСТ: беспричинные приступы кашля, тяжелое дыхание, одышка, удушение или чувство наличия постороннего предмета в горле, колющие боли в легких, скопление в них плохо отхаркивающейся мокроты;
вертеброгенный синдром: частые головные боли, мигрени, головокружения, полуобморочные состояния, межпозвонковая грыжа, боли, отдающие в ягодицу, плечо или руку, слабость, потеря чувствительности в ногах, колики в груди при долговременном пребывании в одной позе и т.д.;

Дисплазия соединительной ткани может протекать без видимых симптомов, а может давать о себе знать различными нарушениями в работе организма

Методы лечения

Лечение дисплазии соединительной ткани, в прямом понимании этого понятия, не дает полного исцеления от генетической патологии, но позитивно влияет на жизнь ребенка.

Лечение может заключаться в приеме медикаментов, правильных физических нагрузках и упражнениях, полноценном питании, использовании народных средств.

Медикаментозная терапия

Принимать решение о приобретении для ребенка каких-либо лекарств без специальных указаний медицинского специалиста не рекомендуется. Для лечения ДСТ врач прописывает больному следующие препараты:

метаболические – Аскорбиновая кислота, Глицин, Аспоркам;
витамины с магнием – Магникум, Магне В6, Магвит;
антибиотики;
лекарства при вегето-сосудистой дистонии – Мексидол, Тенотен (рекомендуем прочитать: );
– Фенибут, Беби-сед (рекомендуем прочитать: );
сердечные препараты – Рибоксин, Панангин, Цитохром С;
витамины для улучшения образования коллагеновых волокон – Коллаген Ультра, Геладринк Форте.

Терапевтическое лечение

Терапевтические подходы к лечению дисплазии соединительной ткани включают в себя следующие методы:

этиотропная терапия – удаление очага заболевания, к примеру, устранение вируса или бактерий медикаментами;
патогенетическая – применяется при невозможности органа восстановить ту или иную функцию, в связи с ограниченными достижениями в медицине (к примеру, прием коллагеновых препаратов при отсутствии выработки межсуставной жидкости);
симптоматическая – устранение симптома, к примеру, вводом седативного средства для успокоения нервозности;
химическая и биологическая – лечение лекарствами или травами;
физическая – физиотерапия, массаж, лечебная физкультура для мышечного укрепления.

Народные методы

Каким бы не казался безопасным народный метод лечения, необходимо посоветоваться с врачом по его применению для ребенка. Можно использовать для лечения лекарственные травы, из которых готовят отвары, настойки. При ДСТ, связанной с сердечным отделом, поможет боярышник, а при легочных, геморроидальных и бактериальных проблемах подходит шалфей. Нарушения нервного состояния устраняются применением пустырника, валерианы; снижение иммунитета – употреблением багульника. Лекарственных трав множество, и подобрать специальный сбор не составит для родителя большого труда.

Чай из пустырника используется для нормализации нервной системы и устранения головных болей

Диета

Необходимо соблюдать режим приема пищи – в одно и то же время, не раньше получаса после пробуждения ребенка, и не позже, чем за полтора часа до его сна. Правильное питание включает употребление:

коллаген-содержащих продуктов: мясо (наибольшее содержание в говядине, индейке), рыба лососевых пород, морские водоросли;
коллаген-синтезирующей пищи: продукты с витамином С, содержащие сою, овсяные хлопья, печень говядины и птицы, бананы.

Хирургическое вмешательство

При ДСТ иногда невозможно обойтись без коррекции путем хирургического вмешательства. Данный вид лечения избирается при некоторых показаниях: серьезных патологиях сосудов, выбуханиях створок клапанов сердечной мышцы, явных деформациях хребта или грудной клетки. Операция необходима, если состояние представляет угрозу для жизни человека и ухудшает ее качество.

… на практике особенно часто приходится сталкиваться с недифференцированной дисплазией соединительной ткани .

Ведение (актуальность). Определение дисплазии соединительной ткани с позиции системного подхода, состоит в следующем: это состояние с прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления дисплазии соединительной ткани с определенными клиническими висцеро-локомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде. Некоторые обстоятельства, которые придают актуальность дисплазии соединительной ткани: (1) большая частота в популяции (до 20%), (2) увеличение нагрузок экологического характера, (3) наличие ассоциированной патологии и (4) риск развития различных осложнений со стороны других органов и систем, (5) преобладание пациентов молодого, а значит трудоспособного и детородного возраста.

Общие сведения о структуре соединительной ткани . В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными. Более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии. Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции как кость и жир, кожа и кровь. Поэтому принято говорить о группе соединительных тканей. (А) Собственно соединительная ткань. 1. Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде). 2. Плотная соединительная ткань: неоформленная (кожа) и оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.). 3. Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.). 4. Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка). 5. Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.). (Б) Хрящевая ткань. 1. Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.). 2. Эластический хрящ (ушная раковина, гортань). 3. Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз). (В) Костная ткань. (Г) Кровь. Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нервная, эпителиальная, мышечная), но что характерно, что только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество. Основные структурные элементы соединительной ткани. (А) Клеточные элементы: 1. Фибробласты и их разновидности - остеобласты, хондробласты, одонтобласты. 2. Макрофаги (гистиоциты). 3. Тучные клетки (лаброциты). (Б) Экстрацеллюлярный матрикс: 1. Волокна: коллаген (15 типов) и эластин. 2. Аморфное вещество: гликозаминогликаны и протеогликаны. От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения. Функции соединительной ткани (1) биомеханическая, трофическая, барьерная, пластическая, морфогенетическая.

Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития, проявления которых, в отличие от синдромных форм не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания.

Механизмы, вследствие которых может развиваться дисплазия соединительной ткани: (1) абнормальный синтез или сборка коллагена; (2) синтез абнормального коллагена; (3) чрезмерная деградация коллагена; (4) нарушения структуры коллагеновых волокон, вследствие недостаточной поперечной сшивки; (5) аналогичные аномалии, связанные с эластиновыми волокнами; (6) разрушения ткани посредством аутоимунных реакций; (7) много других, не изученных на сегодняшний момент механизмов.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это такие изменения соединительной ткани, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой стороны не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности (синдром Марфана, синдромом Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозы и др.). Таким образом, недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это разнородная группа заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням. Недифференцированной дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов. Клинико-морфологические проявления недифференцированной дисплазия соединительной ткани необычайно разнообразны. Они могут включать скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща, непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиозы позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, кисты, патологию суставов (в т.ч. склонность к вывихам), гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации кожи, расширение вен и внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе, так называемый гравитационный птоз (отвисание мягких тканей лица). Кроме того, дисплазия соединительной ткани предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы, в том числе сердечной мускулатуры и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции желудочно-кишечных органов. Поражения сердечно–сосудистой системы весьма разнообразны: (1) пролапс митрального клапана (наиболее распространенная из всех сердечных аномалий при дисплазии соединительной ткани обнаруживается, как правило, при ЭхоКГ исследовании), (2) венозная недостаточность, (3) варикозная болезнь, а также патологии гемостаза.

Наиболее характерные признаки для дисплазии соединительной ткани (перечислены в убывающей последовательности): выраженная гипермобильность суставов; гиперэластичность кожи; деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза; высокое небо; плоскостопие; выраженная венозная сеть на коже; патология зрения; деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка; склонность к легкому образованию «гематом»; слабость мышц живота; искривление или асимметрия носовой перегородки; морщинистость, нежность или бархатистость кожи; полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель; эпикант; поперечная исчерченность стоп; «натоптыши» в области суставов; грыжи; клинодактилия мизинцев; гипертелоризм глаз; оттопыренные уши, приросшие мочки ушей; бледность кожных покровов; неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы; симптом «папиросной бумаги»; телеангиэктазии на лице и на спине; пигментые пятна; стрии в области спины; астеническое телосложение; седловидный нос, широкое переносье; неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Диагностика недифференцированной дисплазия соединительной ткани базируется на представленных выше симптомах и дополнительных данных (например, антропометрия, внешнее дыхание, уменьшенный размер сердца, сниженное артериальное давление, плетизмография, специфические характеристики электрокардиографии и ультразвукового флебосканирования). Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра. При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.

Принципы лечения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. (1) Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом совсем не обязательно обливаться холодной водой, достаточно облить ноги прохладной водой. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику, Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом. (2) Занятия спортом. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то любой «диспластик» всю жизнь должен заниматься спортом, но ни в коем случае ни профессиональным (у детей, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические процессы в хрящах суставов, в связочном аппарате). Хороший эффект оказывает лечебное плавание, т.к. оно снимает статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы. (3) Лечебный массаж улучшает трофику мышц туловища. Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах или ногах - показан массаж конечностей. (4) Ортопедическая коррекция: при наличии плоскостопия показано постоянное ношение супинаторов. При выраженной гипермобильности суставов, сопровождающейся артралгиями, рекомендуются также ортезы на коленные и голеностопные суставы. При жалобах на боли в шейном или поясничном отделе позвоночника рекомендуется спать на ортопедическом матрасе и ортопедической подушке, с тем, чтобы во время сна не нарушалось кровообращение в ЦНС. (5) Психотерапии принадлежит важная роль в программе немедикаментозной реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, т.к. невротическое поведение, мнительность влияют на их отношение к лечению и выполнению рекомендаций. (6) Профессиональная ориентация. При решении вопроса о профессиональной ориентации пациентов с дисплазией соединительной ткани необходимо помнить, что им нельзя работать по специальностям, связанным с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей. (7) Диетотерапия. Диетотерапию пациентам с болезнями соединительной ткани назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога в период относительной ремиссии. Рекомендуется пища богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), аминокислотами, индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин и валин. Продукты питания должны содержать большое количество микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот. Пациентам без гастроэнтерологической патологии целесообразно несколько раз в неделю назначать крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Показаны продукты, содержащие витамин С (свежий шиповник, черная смородина, брюссельская капуста, цитрусовые и др.), витамин Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью. Дополнительно назначают продукты, обогащенные макро- (кальций, фосформагний) и микроэлементами (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор), являющимися кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена, и необходимыми для нормальной минерализации костной системы. (8) Медикаментозная терапия. Патогенетическая медикаментозная терапия, должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального обмена, коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма. Для стимуляции процесса синтеза коллагена целесообразно использовать аскорбиновую кислоту (витамин С), препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат и их аналоги), стекловидное тело, вит.Д, карнитина хлорид и др. в сочетании с витаминами группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементами (медь, цинк, магний, марганец и др.); последние являются кофакторами биохимических реакций внутри- и внеклеточного созревания молекулы коллагена и других структурных элементов соединительной ткани. Наиболее рационально применение поливитаминных препаратов с микроэлементами («Алфавит», «Мультитабс», «Витрум» и др.). Также применяют Элькар (L-карнитин) - природное вещество, родственное витаминам группы В, и МагнеВ6. Для коррекции нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов применяют хондропротекторы: хондроитинсульфат (структум), глюкозаминсульфат (дона) и др. Для улучшения состояния минерального обмена у пациентов с наследственными коллагенопатиями используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: витамин D2, а по показаниям - его активные формы: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевит (альфакальцидол) и др. С целью стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, а также для стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться следующие курсы лечения. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее - 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев; аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) до 0,6 г в день - 4 недели; Милдронат 5 мл раствора в/в на аутокрови № 10, далее - по 250 мг 2 раза в день 12 дней; затем Актовегин 80–200 мг в/в капельно № 10, затем по 200 мг 3 раза в день внутрь перед едой 4 недели. 2-й курс: Цинкит по 1 таблетке 2 раза в день 2–4 месяца; Рибоксин 10 мл 2% раствора в/в № 10, затем по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца. 3-й курс: сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день, 4 недели; Структум 500 мг 2 раза в день во время еды 4 месяца; Кальций-сандоз форте 500 мг/сут 1–2 месяца. Мексидол 2–4 мл в/в струйно на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида№ 10, затем 0,25–0,50 г в сутки в 2–3 приема до 2–6 недель. На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 недели.